Синдром Клиппеля-Фейля

Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Классическая триада симптомов при синдроме Клип-пеля-Фейля включает короткую шею, низкорасположенную гра­ницу волос на шее и ограничение подвижности головы. Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане ди­агностики наиболее информативным симптомом является ограниче­ние движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.

Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими ано­малиями развития. Так, у 25-30% больных определяются сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидная костная форма кривошеи, вы­сокое стояние лопатки - болезнь Шпренгел. Выявляются аномалии развития верхних и нижних конечностей: синдактилия, гипоплазия I пальца кисти, дополнительные пальцы, гипоплазия грудной мышцы, гипоплазия верхней конечности, отсутствие лок­тевой кости, деформации стоп.

Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни боль­ного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы [дефекты межже­лудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и др. ].

Нарушение развития позвоночного столба сопровождается нару­шениями развития нервной системы. В раннем возрасте изменения со стороны ЦНС могут проявляться в виде синкинезий - непро­извольных содружественных движений рук, кистей. В более старшем возрасте неврологическая симптоматика в ряде случаев дополняется вторичными изменениями спинного мозга и корешков, развившимися на почве дегенеративных изменений позвоночника, сужения позво­ночного канала, протрузии основания черепа.

Рентгенологическая картина

На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.

При первом типе заболевания G и Си слиты в единый костный конгломерат, в который вовлечены и другие шейные позвонки. Обычно шейный отдел позвоночника представлен четырьмя - пятью позвонками. Встречаются другие аномалии развития позвонков, пре­имущественно незаращение дуг позвонков (spina bifida).

Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями ни­жележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.

Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной пло­скости выполняют в положении максимального сгибания и разги­бания головы.

Консервативное лечение, направленное на увеличение объема движений головы, - специальные упражнения, вытяжение, применение воротника - существенных изменений не дает.

При синдроме Клиппеля-Фейля предложена косметическая опе­рация, при которой предусматривается удаление расположенных выше, чем в норме, четырех первых ребер - "цервикализации" по Бонола. Производят паравертебральный разрез между остистыми отростками и внутренним краем лопатки. От внутреннего края лопатки отсекают трапециевидную и ромбовидную мышцы. Их отводят кнутри, а лопатку кнаружи. На протяжении 10-18 см резецируют I-IV ребра и удаляют надкостницу. Иммобилизацию осуществляют гипсовой кроваткой, а затем полиэтиленовым головодержателем.

Операцию выполняют на одной стороне, а после восстановитель­ного лечения - на другой.

Прогноз

Для функции неблагоприятный, сохраняется ограни­чение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения по­звоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

• Травматолог
• Хирург