Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования

Это вид генетического расстройства, который передаётся ребёнку от обоих родителей через хромосомы.

Каждый человек унаследует от двух родителей по 23 хромосомы. Таким образом, в нашем организме содержится 23 пары хромосом. Каждая из них содержит гены. Если наблюдаются отклонения в обеих хромосомах из пары, диагностируется аутосомное рецессивное заболевание, если же поражена только одна хромосома – человек является только переносчиком заболевания и у него нет симптомов.

Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то:

• 25% риска, что ребёнок унаследует поражённый ген от каждого из родителей и заболеет.
• 50% риска, что ребёнок преобретёт поражённый ген и станет переносчиком заболевания.
• 25% на шанс, что ребёнок не унаследует мутировавший ген и не станет ни переносчиком, ни носителем заболевания.

Если поражённый ген обнаружен только у одного из родителей, существует пропорция 50% на 50%, что ребёнок:

• Унаследует мутировавший ген и станет переносчиком заболевания.
• Не унаследует мутировавший ген и не станет ни переносчиком, ни носителем заболевания.

Если у родителей не выявлен поражённый ген, возможность заболевания ребёнка исключается.

Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования может вызывать следующие заболевания: раннюю детскую амавротическую идиотию, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, аутосомное рецессивное кистозное заболевание почек и болезнь Феллинга (нарушение миелинизации нервных волокон).