Симптомы болезни - интеллектуальные нарушения

К настоящему времени установлено, что существуют две принципиально различные группы этиологических факторов, ответственные за формирование умственной отсталости.

Первая группа, обусловливающая более тяжёлую умственную отсталость, включает разнообразные патологические процессы, значительно дезорганизующие формирование структуры и функции мозга. Эти факторы оказывают так называемое мегафенное действие, т. е. резко изменяют фенотип. Экзогенные факторы мегафенного круга относятся к так называемым случайным неблагоприятным средовым воздействиям (травмы, нейроинфекции и т. п.).

Вторая группа этиологических факторов связана с более лёгкой умственной отсталостью. Это генетические конституциональные влияния в совокупности с условиями среды, способствующими или препятствующими реализации генетического потенциала развития интеллектуальных функций. Те же воздействия участвуют, очевидно, в формировании интеллекта и в норме.

Достаточно часто интеллектуальные нарушения встречаются при наследственных болезнях обмена веществ.

Некоторые наследственные болезни, особенно болезни накопления липидов, вызывают глубокую умственную деградацию в связи с обширным расстройством клеточной и субклеточной организации. Однако при большинстве врождённых дефектов обмена, сопровождающихся задержкой умственного развития, столь распространённые структурные нарушения отсутствуют.

У ребёнка в раннем возрасте мозг проходит стадию усиленного роста, когда увеличение его массы и ускорение других процессов развития достигает максимума (рывок роста). Именно на этой стадии число нейронов становится таким же, как у взрослых особей, и происходит значительное размножение глиальных клеток. Поэтому быстрее идёт миелинизация, сопровождающаяся включением холестерина, гликофосфолипидов и фосфолипидов. Миелин является изоляционным материалом первостепенной важности, который обеспечивает правильную функцию сложной сети нейронов, аксонов и дендритов. Одновременно с увеличением электрической активности и разветвлённости нейронов развивающегося мозга значительно возрастает количество нейромедиаторов и ганглиозидов.

Объясняя патогенез задержки умственного развития при врождённых нарушениях обмена, необходимо представлять себе, что следствием метаболического дефекта может быть либо стойкое структурное нарушение, либо обратимое функциональное. Патогенез этих двух типов последствий различен, но за определённым порогом функциональное расстройство должно проявиться перманентным структурным дефектом.

Дефицит соединений, образующихся в метаболической цепи далеко от места блока, может привести к нарушению синтеза одного или нескольких необходимых мозгу веществ. Не исключено также, что именно токсическое действие промежуточных продуктов обмена тормозит ферментативный синтез тех же элементов. Итак, потенциально возможны три способа нарушения функции мозга при врождённых ошибках обмена.

Прямое токсическое воздействие на клеточные элементы мозга в результате тормозящего влияния проксимальных по отношению к дефекту промежуточных метаболитов в одном или нескольких путях обмена.
Косвенное токсическое воздействие вследствие дефицита синтеза соединений, дистальных по отношению к дефекту, но необходимых для нормального синтетического или регуляторного пути обмена.

Различные комбинации прямого и непрямого воздействия. Вполне вероятно, что при каждом обменном заболевании, когда наблюдается нарушение функции мозга, последнее является результатом именно комбинации прямого и косвенного токсического влияния.

Кроме того, мозг по своему аминокислотному составу чётко отличается от других органов. В мозговой ткани значительно выше концентрации большинства тех аминокислот и их метаболитов, которые предположительно играют нейромедиаторную роль. В отличие от последних, ряд аминокислот в норме присутствуют в мозге в низких концентрациях. Подобная дихотомия концентраций свидетельствует о патогенетической роли повышенного содержания тех аминокислот, нормальные концентрации которых в мозге низки.

педиатр
психиатр
невролог
отоларинголог,
окулист
нейропсихолог,
психолог, в том числе количественное определение интеллекта – тест Векслера
логопед
эндокринолог (по показаниям)
дерматолог (по показаниям)