Симптомы болезни - нарушения гипофиза

Болезни, связанные с нарушениями функции гипофиза

Нарушения роста наблюдаются чаще всего как наследственная особенность (повторение особенностей роста родителей), при генетических дефектах роста костей (тогда замедление роста происходит непропорционально, обычно с укорочением костей конечностей), а также вследствие нарушений питания и тяжелых общих заболеваниях. Здесь мы остановимся на нарушении роста как результате поражения гипофиза.

Для выявления нарушений роста важно вести росто-весовую кривую ребенка на бланке стандартных ростовесовых показателей; кривая роста ребенка в норме должна идти параллельно стандартным кривым, вне зависимости от того, находятся они в средней, верхней или нижней зоне. О нарушении роста можно говорить, если кривая роста ребенка начинает отклоняться вниз или вверх, пересекая стандартные кривые.

Родителям несложно определить и вероятный окончательный рост ребенка. Поскольку он зависит в основном от наследственных факторов, его нетрудно подсчитать по формуле:
Рост = (рост отца + рост матери): 2 + 6,5 см для мальчика (–6,5 см для девочки)
Ошибка такого прогноза не превышает 8,5 см в ту или другую сторону.
При обращении к врачу последний обычно определяет так называемый костный возраст (по рентгенограмме и специальным таблицам).

Ускорение роста редко связано с нарушением функции гипофиза. При гипофизарном гигантизме (обычно у юношей) имеет место повышенная продукция гормона роста вследствие опухоли железы. Иногда гигантизм сочетается с акромегалией – более быстрым непропорциональным ростом отдельных костей лицевого черепа, рук и ног.

Чаще всего ускорение роста наблюдается при семейной высокорослости, эти дети имеют нормальные пропорции тела, их костный возраст соответствует календарному. При тиреотоксикозе ускорение роста сочетается с похуданием и другими симптомами. Высокий рост характерен и для наследственного синдрома Марфана, он сочетается с удлинением конечностей, узкой грудной клеткой, длинными («паучьими») пальцами рук и ног. При преждевременном половом развитии высокий рост сочетается с ускорением костного возраста.

Лечение гигантизма проводит эндокринолог, вводя ребенку антагонист гормона роста – синтетический аналог соматостатина октреотида или бромокриптин. Иногда родители обращаются с просьбой замедлить рост девочки, особенно если прогноз ее окончательного роста превышает 185 см. С этой целью ей вводят женский половой гормон эстроген; метод эффективен, если костный возраст девочки еще не достиг десяти лет, при этом удается уменьшить ее окончательный рост на 10–12 см.

Замедление роста наблюдается значительно чаще и вызывает больше беспокойства родителей. Замедление роста под влиянием тяжелых нарушений питания или хронических болезней диагностических затруднений обычно не представляет. При ряде генетических заболеваний, сопровождающихся нарушением роста костей (хондродистрофии), само по себе замедление роста обычно не является основной жалобой, родителей беспокоит изменение их формы и пропорций; этих больных раньше называли карликами, многие из них служили придворными шутами. До сего времени эти заболевания не поддаются лечению.

От этих состояний следует отличать семейную низкорослость ребенка, при которой, несмотря на отставание в росте от сверстников, его костный возраст соответствует календарному, а темп полового развития нормальный; такой подросток до-стигает роста, определенного по формуле, приведенной выше.
Не может не беспокоить родителей «конституциональная» форма отставания ребенка в росте. При этой форме родители замечают замедление темпа роста (часто и веса, соответственно росту) со второго года жизни ребенка, когда его прибавка не достигает и половины нормальной (всего 3–5 см в год). Темп роста остается низким и в последующие 1–3 года, но затем рост ускоряется до нормы. У этих детей и костный возраст, и начало полового созревания могут отставать на 1–3 года, то есть на срок, в течение которого был замедлен рост, но окончательный рост достигает своего генетического потенциала.

Низкорослость может развиваться и вследствие выраженного дефицита гормона роста – такая форма носит название гипофизарного нанизма, а страдающих этим заболеванием часто именуют лилипутами, что их очень обижает. Причина этого врожденного заболевания чаще всего неясна, в редких случаях она связана с повреждением гипофиза опухолью. При врожденной форме пропорциональное отставание в росте становится заметным уже к возрасту одного года, и в последующем дети прибавляют в росте очень мало. Более того, нарушение функции гипофиза одновременно приводит и к недоразвитию половых органов – об этом можно судить у мальчиков по небольшому (менее 2,8 см) размеру полового члена уже в первые дни жизни. Заболевание часто сочетается и с другими эндокринными нарушениями, например со снижением сахара в крови (гипогликемией), а также с нарушениями дыхания и приступами цианоза.

Для диагностики гипофизарного нанизма проводят исследование содержания гормона роста в крови, стимулируя его выделение некоторыми лекарственными средствами. Такое исследование, кстати, проводят и при конституциональной низкорослости – у этих больных уровень гормона роста не снижен.

Для лечения детей с гипофизарным нанизмом естественно вводить гормон роста. Первые его препараты производились из гипофизов человека, однако вскоре выяснилось, что такое лечение способствует заражению больного прионами – возбудителями тяжелого неврологического заболевания – болезни Крейцфельда–Якоба (аналогичного или идентичного возбудителю коровьего бешенства). Эта практика была оставлена, и сейчас для лечения нанизма используют генно-инженерный (рекомбинантный) гормон роста. Лечение, более эффективное в раннем возрасте, позволяет боль-ному достичь нормального или почти нормального роста.

Несахарный диабет – заболевание, которое проявляется повышением количества мочи и вследствие этого – постоянной жаждой. Термин «несахарный» показывает, что повышенное выделение мочи этими больными не связано с наличием в ней большого количества глюкозы, как при сахарном диабете.

Больной ребенок может выделять до девятнадцати литров мочи в сутки, выпивая не меньшее количество воды. При этом моча имеет очень низкий удельный вес (1000–1005 вместо обычного 1015–1025). Причина этого заболевания – повреждение задней доли гипофиза, чаще всего опухолью или гранулемой при злокачественном заболевании, которое называется «гистиоцитоз I класса». Иногда продуцирующие антидиуретический гормон клетки гипофиза поражаются антителами при аутоиммунном процессе. Результатом является снижение выработки антидиуретического гормона, в отсутствие которого почечные канальцы оказываются не в состоянии всасывать воду, фильтруемую из крови в почечных клубочках.
Потеря жидкости, если ее не восполнять, может угрожать жизни больного, она проявляется в первую очередь потерей веса, повышением температуры, затем быстрым развитием коллапса.

К счастью, жалобы родителей на повышенную жажду ребенка и обильные мочеиспускания наблюдаются чаще, чем несахарный, а также сахарный диабет. Дело в том, что многие родители, чтобы успокоить младенца, дают ему бутылочку с водой; постепенно повышенное потребление воды ведет к увеличению объема мочи, так что со временем объем выпитого и выделенного нередко достигает 2–4 литров в сутки. Привыкнув к такому «водному режиму», ребенок постоянно испытывает жажду, так что лишение его воды вызывает беспокойство и плач. Лишь постепенное уменьшение объема выпиваемой жидкости у таких детей приводит к нормализации работы почек.

Лечение несахарного диабета проводится аналогами гормона вазопрессина – адиуретином и другими при индивидуальном подборе дозы. Созданы препараты для введения внутрь и подкожно, но наиболее употребимы спреи и капли в нос. При наличии опухоли или гистиоцитоза проводят соответствующее лечение.

Эндокринолог