Генетика и рассеянный склероз

Открыта группа генов, вызывающих рассеянный склероз

• Это открытие может стать основой для разработки новых методов лечения рассеянного склероза.
• Автор: Шарлен Лэйно

В ходе наиболее всестороннего на сегодняшний день исследования, связанного с изучением рассеянного склероза, был выявлен кластер генов, распложенный на 6-й хромосоме и играющий главнейшую роль в развитии этого заболевания.

По мнению ученых, полученные данные в конечном счете помогут медикам в разработке оптимальных методов лечения рассеянного склероза. Директор Центра генетики человека при университете Дьюка в Дархэме (штат Северная Каролина) д-р Маргарет Перикэк-Вэнс говорит, что данные предыдущих исследований также указывали на то, что данный участок 6-й хромосомы играет определенную роль в развитии рассеянного склероза.

«Принципиальное отличие полученных ныне результатов состоит в том, что теперь мы знаем, что эти гены играют главную роль – никакие другие гены не имеют столь значительного влияния на развитие рассеянного склероза», - отмечает она.

Наличие этих генов еще не означает наличия РС

По словам д-ра Перикэк-Вэнс, у человека с данным генным дефектом совсем не обязательно разовьется рассеянный склероз. «Наличие такого дефекта, однако, увеличивает предрасположенность к нему», - добавляет она.

По этой причине она не считает целесообразным обследование пациентов на наличие этих генов.

По данным Американского общества рассеянного склероза, им болеют около 400 000 американцев. В масштабах всего мира число тех, кто страдает этим хроническим заболеванием головного и спинного мозга, может достигать 2,5 млн. человек.

У здоровых людей нервные волокна окутаны защитной оболочкой, называемой миелином. При рассеянном склерозе миелиновое покрытие воспаляется и разрушается, в результате чего затрудняется проведение нервных импульсов. Это может приводить к нарушению контроля над мышцами, мышечной слабости, нарушениям зрения, координации движений, чувствительности, снижению памяти и интеллекта.

К развитию РС причастны гены и окружающая среда

Как говорит д-р Перикэк-Вэнс, никто точно не знает, отчего развивается рассеянный склероз. Считается, что он возникает в результате сложного воздействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Расположенные на 6-й хромосоме гены, связь которых с рассеянным склерозом установлена в ходе исследования, относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости.

«Эти гены играют главнейшую роль в обеспечении способности организма отличать собственные клетки от привнесенных извне чужеродных объектов, таких как бактерии и другие микроорганизмы, - говорит д-р Перикэк-Вэнс. – Когда эта система дает сбой, иммунная система может начать атаковать собственные ткани организма, как это происходит при рассеянном склерозе».

В ходе данного исследования, отчет о котором был представлен на состоявшемся здесь ежегодном заседании Американской неврологической ассоциации, использовались самые современные методы, позволившие проанализировать генетическую информацию 730 семей, имеющих в своем составе двоих или более больных рассеянным склерозом.

По словам д-ра Перикэк-Вэнс, следующим шагом должно стать изучение других генов, которые могут играть более скромную роль в развитии рассеянного склероза.

Д-р Генри Мак-Фарленд, руководитель неврологического отделения Национального института неврологических заболеваний и инсульта в Бетесде, назвал эти результаты «значительными».

«Открытие этих генов дает толчок к получению новых ключей к разгадке причин рассеянного склероза и разработке новых методов его лечения», - сказал он.