Генетические методы исследования

Несмотря на то что во многих исследованиях было доказано значение наследственных факторов в генезе психических заболеваний, их конкретная роль до настоящего времени во многом остается неясной. Отмечается генетическая гетерогенность и полигенность большинства психических заболеваний, в частности это относится к таким болезням, как шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, болезнь Альцгеймера. Лишь немногие заболевания связаны с определенным генотипом. В настоящее время для изучения роли наследственности наиболее широкое распространение получили генетическое консультирование, использующее генеалогические методы, а также методы цитогенетических, биохимических, молекулярно-биологических исследований.

Наиболее изучены хромосомные нарушения. Среди лиц, страдающих тяжелой формой слабоумия, в 15-18% случаев имеются хромосомные изменения. Примером таких аномалий являются хорошо известные клиницистами четко очерченные клинические синдромы: синдром Дауна (21-трисомия), синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского-Тернера (Х0), синдром Эдвардса (18-трисомия), синдром Патау(13-трисомия). К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д. Число возможных перестроек ;практически неисчислимо. Причины возникновения хромосомных абераций пока еще недостаточно изучены. К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующее излучение, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и .некоторых физиотерапевтических методов лечения. Наиболее точно установленным фактором является возраст родителей, особенно матерей. Важную роль в возникновении хромосомных синдромов играет факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

Для обнаружения хромосомных аберраций и других изменений хромосом используются цитогенетические исследования. Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16 -18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями.

Одним из методов активного выявления наследственной патологии является проведение просеивающих (скрширующих) программ среди новорожденных и специальных групп населения, основанных на применении экспресс-методов диагностики ряда наследственных болезней (фенил-онурия, галактоземия, муковисцидоз, гипотиреоз, гомоцистинурия, ейцинозидр.).

Использование клинжо-генетического метода позволяет поставить точный диагноз, раскрыть генетическую гетерогенность наследствениых болезней, дает возможность при стертых формах клинической картины диагностировать наследственное заболевание или наследственную предрасположенность.