Синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань. Соединительная ткань является наиболее распространенной в организме и жизненно необходимой для поддержки органов. Ее основная задача – создавать из организма единое целое и обеспечивать каркас для его роста и развития. Соединительная ткань дает прочность и поддержку сухожилиям, хрящам, клапанам сердца и многим другим частям организма, а также прочность и эластичность кровеносным сосудам.

У людей с синдромом Марфана неправильный химический состав соединительной ткани и в результате она становится не такой прочной.

Поскольку соединительную ткань можно обнаружить по всему организму, синдром Марфана может давать множественные поражения, например, костей, глаз, сердца и кровеносных сосудов, нервной системы, кожи и легких.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана возникает из-за дефекта гена, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, – основных жизненно необходимых составляющих соединительной ткани, которые обеспечивают ее прочность и эластичность.

В большинстве случаев синдром Марфана – это наследственное заболевание. Он передается по аутосомно-доминантному типу, а это означает его одинаковую встречаемость у мужчин и женщин и возможность наследования от одного родителя с таким расстройством. Люди, страдающие синдромом Марфана, только в 50% случаев передают заболевание своим детям. Изредка по неизвестной причине возникает новый дефект гена. Синдром Марфана представляет собой генетическое расстройство с вариабельной экспрессией, поскольку все, имеющие этот синдром, имеют одинаковый дефективный ген, но симптомы и степень их проявления одинаковые не у всех.

Синдром Марфана присутствует уже при рождении, но может не диагностироваться до подросткового возраста или ранней зрелости. Он встречается достаточно часто и поражает 1 из 5000 американцев. Синдром Марфана поражает людей независимо от расовой или этнической принадлежности.

Каковы признаки синдрома Марфана?

Лечение синдрома Марфана проводится по индивидуальному плану, адаптированному к потребностям пациента. Некоторые люди не требуют никакого лечения, а только постоянного наблюдения врача. Другие могут нуждаться в медикаментозном или хирургическом лечении. Выбор подхода зависит от того, какие структуры поражены и насколько серьезно.

Проблемные вопросы образа жизни

• Наблюдение у врача. Регулярные визиты к врачу должны включать в себя обследования сердечно-сосудистой системы, глаз и опорно-двигательного аппарата, особенно в период роста. Ваш доктор обсудит с Вами частоту визитов.
• Активность. Объемы физической нагрузки зависят от степени заболевания и симптомов. Большинство людей с синдром Марфана могут заниматься некоторыми видами физической и/или рекреационной активности. Люди с дилятацией аорты должны избегать командных видов спорта с большими нагрузками, контактных видов спорта и изометрических нагрузок (таких, как поднятие тяжестей). Попросите своего кардиолога дать Вам рекомендации по поводу разрешенных Вам физических нагрузок.
• Беременность. Из-за того, что синдром Марфана передается по наследству, перед запланированной беременностью необходимо проведение генетического консультирования. Беременность женщины с синдромом Марфана также рассматривается как случай с высоким уровнем риска. Если аорта имеет нормальные размеры, то риск расслоения невелик, но он присутствует. Но, если есть хотя бы небольшое увеличение, то риск увеличивается, и стресс от беременности может привести к более быстрой дилятации. В течение всей беременности необходимы регулярные посещения врача с частым измерением артериального давления и ежемесячным контролем эхокардиограммы. Если отмечается быстрое увеличение или аортальная регургитация, то будет необходимо соблюдать постельный режим. Ваш доктор обсудит с Вами оптимальный для Вас вид родоразрешения.
• Профилактика эндокардита. У людей, страдающих синдромом Марфана с вовлечением сердца или клапанов или после перенесенной операцией на сердце, имеется повышенный риск развития бактериального эндокардита. Он представляет собой инфицирование клапанов или тканей сердца, которое возникает при попадании бактерий в кровеносное русло. Для предотвращения развития этого состояния необходимо применение антибиотиков перед стоматологическими или хирургическими манипуляциями. Посоветуйтесь со своим врачом о том, какой антибиотик Вам стоит применять и в какой дозе. Вы можете получить карманное руководство по специфической антибиотикотерапии в Американской ассоциации сердца.
• Эмоциональные переживания. Знание того, что Вы страдаете таким генетическим расстройством, как синдром Марфана может вызвать у Вас разную реакцию. Вы можете чувствовать злость, грусть и страх. Это может быть связано с осмыслением наличия у Вас заболевания. Вам могут понадобиться изменения образа жизни, и придется привыкнуть к регулярным посещениям врача всю оставшуюся жизнь. Или это может быть беспокойство о финансовой стороне вопроса. Также Вы можете думать о риске для будущих детей. Необходимо обратиться за помощью к врачу, у которого есть опыт лечения синдрома Марфана. Постарайтесь получить максимальное количество информации. Также Вы можете захотеть пройти генетическое консультирование для понимания самого заболевания и риска передачи его Вашим детям. Национальная фундация Марфана может обеспечить Вас информацией и поддержкой.

Иногда синдром Марфана выражен очень слабо, но все равно некоторые симптомы присутствуют. В большинстве случаев болезнь прогрессирует с возрастом, и симптомы начинают проявлять себя при появлении изменений в соединительной ткани.

Внешне люди с синдромом Марфана чаще всего очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорционально длинными по сравнению со всем телом.