Патология обмена аминокислот

Альбинизм

Обусловлен неспособностью меланоцитов образовывать меланин вследствие инактивации тирозиназы. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин в виде тирозинпозитивных и тирозиннегативных форм.

Глазные симптомы: светобоязнь, снижение остроты зрения, часто с нистагмом, аномалиями рефракции, зрительный дискомфорт. Радужки светло-серого или голубого цвета, в их ткани часто видны просветы, выявляемые при исследовании в проходящем свете. Зрачки при этом светятся красным цветом. Глазное дно бледно-розового цвета с хорошо видимыми сосудами хориоидеи.

Тип наследования аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. В последнем случае у больных обнаруживают и нарушения цветового зрения. Рекомендации: коррекция аномалий рефракции, ношение светозащитных очков.

• Абдергальдена-Фанкони (Abderhalden E., 1903 - Fanconi G., 1931) синдром, семейный цистиновый диатез

Заболевание обусловлено врожденным нарушением обмена цистина и проявляется на первом году жизни ребенка. Глазные симптомы: микрофтальм, косоглазие, отложение мелких, блестящих кристаллов в поверхностные слои роговицы и белых кристаллов - в конъюнктиву, ангулярный конъюнктивит. Кроме того, отмечают отложение пигмента в периферические отделы сетчатки.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Гомоцистинурия

Проявляет себя подвывихом хрусталиков, чаще книзу, их помутнением, врожденной глаукомой и миопией, дистрофией сетчатки и нарушением кровообращения в ее сосудах.

• Фенилкетонурия

Сопровождается развитием глазодвигательных расстройств, косоглазия, атрофии зрительного нерва. Острота зрения низкая.

• Алкаптонурия

Не расщепленная до конечных продуктов гомогентизиновая кислота откладывается в конъюнктиве и склере, которые приобретают вследствие этого темно-синий цвет. Причем на склере окрашенные участки имеют форму треугольников, обращенных основанием к лимбу.