Факоматозы

К числу факоматозов относят такие формы патологии, как нейрофиброматоз Реклинхаузена, туберозный склероз Бурневиля-Прингла, ангиоматоз сетчатки и мозжечка Гиппе-ля-Линдау и энцефало-тригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера-Краббе.

Бурневиля-Прингла (Bourneville D.M.,1880 - Pringle J.J.,1880) болезнь

У 20-25% больных сопровождается развитием глазных симптомов. В частности, на диске зрительного нерва и вокруг него развиваются новообразования, напоминающую тутовую ягоду. Иногда в этой же области образуются опухолевидные образования серовато-белого цвета. В той или иной мере выражена и сосудистая патология в виде периваскулитов с облитерацией сосудов, наличия ангиоматозных узелков и кровоизлияний. Поскольку опухолевые образования одновременно возникают в мозгу, как и в некоторых других органах (печень, легкие, щитовидная железа), то у многих больных со временем появляется застойный диск зрительного нерва. Прогноз неблагоприятный (средняя длительность жизни больных 20-25 лет).

Реклинхаузена (Recklinghausen F.D.,1882) болезнь

Клиническая картина складывается из пяти основных признаков: наличия кожных пятен цвета «кофе с молоком», кожных нейрофибром, нейрофибром по ходу нервных стволов, аномалий развития органов, а также понижения интеллекта.

Стерджа-Вебера-Краббе(Starge WA.,1879- WeberF.P.,1922-KrabbeК.Н.,1934)синдром

Глазные симптомы встречаются у 75-80% больных. При этом обычно наблюдают развитие так называемого пламенного невуса на стороне поражения в зоне, которая иннервируется первой, реже - второй, ветвью тройничного нерва. Помимо ангиоматоза век, у больных неравномерно расширены сосуды конъюнктивы и эписклеры, а на склере видны невоидные пятна. Радужка обычно темного цвета с деформированным из-за аномалии развития сфинктера зрачком. Самое серьезное глазное осложнение синдрома - развитие вторичной глаукомы, которая плохо поддается как консервативному, так и хирургическому лечению. Обычно она является следствием аномального строения угла передней камеры глаза или блокирования его ангиоматозными разрастаниями.

При диффузном ангиоматозе гемангиомы образуются также на поверхности больших полушарий мозга и в некоторых внутренних органах.

Гиппеля-Линдау (Hippel E., 1904 - Lindau A., 1926) болезнь

Патология развивается на почве аномалии развития мезодермы плода на третьем месяце его внутриутробной жизни. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется системным новообразованием сосудов (ангиом) и развитием кист во внутренних органах - почках, надпочечниках, легких, печени, яичниках, поджелудочной и щитовидной железах. Чаще страдают дети и мужчины в возрасте 20-30 лет.

В начальной стадии развития болезни отмечают четко выраженное расширение артерий и вен верхневисочной части с уравниванием их калибра и извитостью. В дальнейшем этот процесс прогрессирует и расширенные в 5 и более раз сосуды, змеевидно ветвясь, образуют шаровидные ангиомы (гемангиобластомы), склонные к экзо- и эндофитному росту. Цвет ангиом зависит от степени разрастания глиозной ткани и может меняться от темно-красного до почти серого. Вследствие нарушения лимфообращения и транскапиллярной экссудации вокруг клубочков, по ходу сосудов сетчатки и на отдалении от них могут образовываться желтые, матовые или серые очаги. Как правило, процесс завершается развитием вторичной (экссудативной) отслойки сетчатки. Возможно возникновение и других осложнений - глаукомы, катаракты, иридоциклита, кровоизлияний.

Лечение не отличается высокой эффективностью и заключается обычно в транссклеральной крио- или лазерокоагуляции ангиом.