Дистрофии сетчатки (дистрофия Штаргардта, болезнь Франческетти, макулодистрофия Беста, дистрофия сетчатки Дойна)

Центральные абиотрофии

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt K.B., 1909)

Первые проявления этой двусторонней патологии отмечают у детей в возрасте 8-15 лет. Обычно у пациентов фиксируют существенное снижение остроты центрального зрения без улучшения ее путем коррекции аномалии рефракции, если она имеется. В поле зрения большинства больных можно обнаружить центральную скотому (абсолютную или относительную). Соответственно страдает и цветовое зрение. Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается регистрировать. На ФАГ область поражения не флюоресцирует, т.к. в пигментном эпителии сетчатки накапливается липофусцин, экранирующий индуцированное излучение красителя. Иногда все же отмечают наличие пестрой гиперфлюоресценции.

При офтальмоскопии обычно обнаруживают желтопятнистые изменения в макулярной области сетчатки. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но вообще же картина глазного дна обычно вариабельна. Встречаются различные ее варианты, а именно:

• Штаргардт - макулярных изменений без желтых пятен;
• Штаргардт - макулярных изменений с перифовеальными желтыми пятнами;
• Штаргардт - макулярных изменений с диффузно распределенными пятнами;
• Диффузно распределенных желтых пятен без видимых макулярных изменений.

В конечном итоге в макулярной зоне сетчатки может развиться обширная хориоретинальная дистрофия. В основе патологии лежат деструкция нейроэпителия в макулярной и парамакулярной областях сетчатки, десквамация клеток пигментного эпителия, гиалиноз и фиброз мембраны Бруха.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, гораздо реже - аутосомно-доминантный. В последнем случае заболевание развивается в более поздние сроки и протекает заметно легче.

Желтопятнистое глазное дно, болезнь Франческетти (FranceschettiA., 1953)

В этом случае в заднем полюсе обоих глаз или в области экватора появляются желтые пятна (скопление кислых мукополисахаридов в клетках пигментного эпителия) округлой, овальной или иной формы с нечеткими краями. Нейроэпителий, мембрана Бруха и хориоидея при этом не страдают. На флюоресцентных ангиограммах желтые очажки ярко светятся уже в ранней артериальной фазе. Поскольку макулярная область сетчатки в процесc вовлекается не часто, то острота зрения обычно не страдает. Заболевание начинает развиваться у людей молодого возраста, 15-25 лет. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Желточная (вителлиформная) макулодистрофия Беста (Best F., 1905)

Двусторонняя, но асимметричная по своим проявлениям патология, протекающая без ярких симптомов. Первые признаки ее развития обнаруживаются у детей в возрасте 5-15 лет. Очень характерна офтальмоскопическая картина - наличие в макулярной области сетчатки круглого кистозного образования желтого цвета размером от 0,5 до 3,0 диаметров диска зрительного нерва. Внешне оно напоминает свежий яичный желток и расположено на уровне пигментного эпителия сетчатки. Зрительные функции обычно сохранены, флюоресцентная ангиография не выявляет каких-либо особенностей. Однако процесс может прогрессировать и проходить ряд стадий - «взболтанного яйца» (результат отека ткани и экссудации), разрыва кисты и формирования фиброглиального рубца. В этих случаях уже страдает острота центрального зрения, а флюоресцентная ангиография выявляет патологические картины. Ценные для диагностики данные можно получить и с помощью электроокулографии (общая и локальная электроретинограммы остаются в норме).

Гистологические исследования показывают, что при дистрофии Беста между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия откладываются гранулы вещества, близкого к липофусцину.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Врожденная колбочковая дистрофия сетчатки

Патология этого вида приводит к грубым зрительным нарушениям с характерными изменениями в макулярной области сетчатки. Одни авторы именуют их мишенеобразными, другие - «бычьим глазом». Тип наследования аутосомно-доминантный (чаще) и аутосомно-рецессивный (реже).

Коллоидная дистрофия сетчатки Дойна (Doyne R. W., 1899)

Позднее семейно-наследственное заболевание с первичным вовлечением в процесс стекловидной мембраны Бруха хориоидеи. Первые признаки заболевания обнаруживаются обычно у пациентов в возрасте 20-25 лет. Они представлены друзами, располагающимися на глазном дне в пространстве между диском зрительного нерва и желтым пятном сетчатки. Постепенно количество их увеличивается настолько, что возникает картина, напоминающая медовые соты. Центральная острота зрения долгое время (- до 50 лет), как правило, не страдает. Затем в области макулы могут возникнуть экссудативные очаги, а иногда и кровоизлияния.