Синдром агнатии

Агнатия - отсутствие нижней челюсти, однако в медицинской практике этот термин используется, как правило, для обозначения тяжелой гипоплазии нижней челюсти. Синонимы агнатии - отоцефалия, синотия, гипоагиатия в литературе встречаются крайне редко.

Популяционная частота агнатии не установлена, но. поскольку в мировой литературе опубликовано не более 80 наблюдений, этот порок относится к разряду редких. Степень редукции нижней челюсти варьирует в широких пределах, до полного ее отсутствия.

В части наблюдений агнатия сочетается с пороками мозга и некоторых внутренних органов.Опубликовано 2 случая аггнатии в сочетании с обратным расположением внутренних органов, пороками позвоночника и ребер, перекрестной эктопией почек, высказали предположение, что у этих двух новорожденных можно предполагать наличие нового синдрома.

Приведено данные о 2 сибсах с комплексом пороков, включающим агнатию и аномалии головного мозга арииэицефалической серии. В первом случае у плода женского пола, родившегося от первой беременности, при осмотре отмечены брахицефалия, цебоцефалия, выраженная микрофтальмия, монголоидный разрез глазных щелей, днеплас-тичиые ушные раковины с грубыми завитками, агнатия, микростомия, аплазия кончика языка. При аутопсии обнаружены алобарная голопрозэнцефалия, врожденный порок сердца (тетрада Фалло), нарушение поворота кишечника, гипоплазия правой почки. Анатомическое изучение лица и шеп выявило выраженное недоразвитие нижней челюсти с отсутствием зачатков зубов, канала нижней челюсти и языка. Подъязычная кость располагалась иа шее, решетчатая кость отсутствовала. Кроме того, установлено порочное формирование стеиок орбит и аномальное развитие многих мышц языка и внеглазничиых мышц. Во втором случае у плода женского пола обнаружены антимонголоидиый разрез глазных щелей, агнатия, микростомпя, ги-аюплазия кончика языка, низкое расположение ушных раковин, аринэнцефалия без других пороков мозга и внутренних органов.

Таким образом, у 2 сибсов отмечен однотипный комплекс пороков, включающий агнатию и пороки аринэнцефалнческой серии (в первом наблюдении голопрозэнцефалия, во втором .аринэнцефалия).

Известно, что ведущим критерием выделения новых синдромов является частота встречаемости каждого из врожденных пороков, входящих в тот или иной комплекс, причем чем реже встречается порок в популяции, тем выше вероятность, что сочетание таких пороков является неслучайным. В этом контексте оба порока (агнатия и голопрозэнцефалия) относятся к числу редких. Другим важным свидетельством в пользу выделения новых синдромов является наличие однотипного комплекса пороков у нескольких членов одной семьи. Этот факт позволил высказаться в пользу аутосомно-рецессивного наследования нового синдрома.

Агнатия может быть диагностирована пренатально во II триместре беременности с помощью ультразвукового обследования. Это позволяет проводить пренатальную диагностику синдрома агнатии - голопрозэнцефалии.

Комбинация агнатиин голопрозэнцефалии - следствие повреждения одного эмбрионального развивающегося поля, т. е. дефекта «поля развития». Голопрозэнцефалия обусловлена недостаточным смыканием краниального отдела медуллярной трубки, тогда как агиатия может быть следствием нарушения миграции гребешковых клеток, непосредственно примыкающих к переднему отделу невральной пластинки.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с изолированной игнатией, синдромами Патау и ХК-апрозэнцефалии. При последней не бывает агнатин, конечный мозг представлен зачатком недифференцированной ткани, характерно недоразвитие лучевых структур.