Синдром макросомии-полидактилии

В 1984 г было описано семью, в которой у пробанда отмечено сочетание большой массы при рождении, ускоренного физического развития, грубых черт лица с широкой спинкой носа, относительной макроглоссией, толстыми губами, преаурикулярными привесками и фистулами, выступающими нижней и верхней челюстями, короткой шеей, постаксиальной полидактилией на кисти и крипторхизмом. У мальчика обнаружены также подслизистая расщелина неба, дольчатые кистозные почки, неполный поворот кишечника, гипоплазия ногтей на вторых пальцах стоп и олигофрения. Сочетание таких же грубых черт лица, макросомии, крупных кистозных почек, дисплазий ногтей отмечено у дядьки пробанда по матери, сына единоутробной сестры и у двоюродного брата по линии матери, умерших на первом году жизнн.

Сочетание этих признаков позволило говорить о Х-сцепленном синдроме макросомии, множественных пороков и олигофрении (хотя умственная отсталость отмечена лишь у пробанда), в дальнейшем это состояние стали называть синдромом Голабн-Розен.

Спустя несколько месяцев опубликовали сообщение о Х-сцепленном синдроме, сопровождающемся аналогичными же грубыми чертами лица (напоминающими «морду бульдога»), макросомией, дисплазией ногтей и постаксиальной полидактилией. В семье у пробанда также была умственная отсталость, но другие 11 пораженных были интеллектуально нормальными. Еще 6 мальчиков с аналогичными внешними признаками умерли в раннем возрасте: ни об их интеллекте, ни о состоянии мочевой системы судить нельзя.

Нормальное интеллектуальное развитие большинства больных и отсутствие указаний на пороки почек дало основание считать, что описанное ими состояние (которое они называют синдромом Симпсона) отлично от синдрома Голаби-Розен.

Интересно отметить, что в обеих семьях у облигатных носительниц мутантного гена отмечен ряд патологических признаков. У матери пробанда в первой семье обнаружены короткий нос, макродтомня и гипоплазия ногтей на II пальцах стоп, у единоутробной сестры пробанда (матери ребенка с аналогичным синдромом) выявлены макростомия, короткий нос и преваурикулярные выросты. Макростомия, большие верхняя и нижняя челюсти отмечены и у матери пробанда во второй семье.

Аналогичный комплекс пороков, наблюдавшийся у 3 мальчиков из двух семей, свидетельствует в пользу того, что и синдром Голаби-Розен, и синдром Симпсона - фактически один и тот же синдром, который мы предлагаем называть синдромом макросомии - полидактилии.

Таким образом, пороки почек, аналогичные наблюдавшимся в одной семье, отмечены и у пробанда в другой семье., где олигофрении не было. Поэтому наличие пороков почек не может быть критерием дифференциальной диагностики между синдромами Симпсона и Голаби-Розен.

Олигофрения обнаружена при синдроме Голабн - Розен лишь у пробанда. Умственно отсталым был и пробанд в семье, описанной A. Behmel и соавт. (1984). В этой связи нет бес¬спорных указаний иа то, что умственная отсталость может быть надежным критерием дифференциальной диагностики этих синдромов.

Скорее всего следует считать, что синдром Голаби-Розен и синдром Симпсона - это один и тот же синдром макросомии - полидактилии, клинические проявления которого варьируют как в пределах одной семьи, так и между семьями.