Синдром Таунса-Брокса

Генетикам и детским патологам хорошо известна так называе¬мая VATER-ассоциапия, включающая атрезню ануса и прямой кншки, пороки почек, патологию лучевой кости, а также поро¬ки сердца, позвоночника, пищевода [Лазюк Г. И. и др., 1983]. Обычно у больного обнаруживаются не все проявления этого комплекса, а лишь 3—4 порока. Вместе с тем сочетания неко¬торых из названных пороков могут быть и основными прояв¬лениями ряда моногенных синдромов, прежде всего синдрома Таунса — Брокса, названного так по имени авторов [Townes P., Brocks Е., 1980], впервые описавших такой комплекс поро¬ков у мужчины и 5 из 7 его детей.

Синдром встречается сравнительно редко, к настоящему времени с учетом наших собственных наблюдений известно чуть более 50 больных. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой.

Пороки прямой кишки - один из основных признаков синдрома - отмечены у 19 больных из 51. Аноректальная атрезия и стеноз прямой кишки встречаются с равной частотой.

Вторая группа диагностически важных признаков - аномалии строения ушных раковин и глухота. Варианты патологии ушных раковин достаточно разнообразны: это их дисплазия (12/51), гипоплазия (8/51), преаурикулярные «привески» (10/51), реже атрезия наружных слуховых ходов (2/51). В 7 случаях отмечена нейросенсорная тугоухость.

Третья группа диагностических признаков включает в себя пороки дериватов лучевой кости, обычно в виде трехфалангового I пальца (12/51) или преаксиальной полидактилии кистей (9/51). Рентгенологически отмечают медиальное отклонение дистальной фаланги первого пальца, псевдоэпифизы пястных костей, слияние ряда костей плюсны и некоторые другие аномалии кистей и стоп.

Четвертая группа характерных нарушений - патология почек и мочеточников. К сожалению, далеко не все больные обследованы урологически. Из 13 больных, в отношении которых можно с уверенностью судить о состоянии мочевой системы, у 3 -- гипоплазия почек, еще у 3 - атрезии (или стеноз) мочевых путей (в том числе осложненные гидронефрозом), у 1 - дистопия почек.

Другие пороки внутренних органов нехарактерны. Интеллект больных нормальный.

Синдром наследуется по аутосомно-домннантному типу, отмечается крайне широкий полиморфизм клинических проявлений у разных членов семьн,

В качестве примера полиморфизма приводим описание одной из наблюдавшихся нами семей.

Супруги Ф. обратились в связи с рождением мальчика с атрезией ануса и кожными привесками около правой ушной раковины. Ребенок умер после операции, при аутопсии других пороков не обнаружено. Брат этого ребенка отстает в физическом развитии, у него гипоплазия правой ушной раковины и стеноз правого мочеточника, осложненный гидронефрозом. У матери детей врожденная деформация первых пальцев кистей и дистопия правой почки. У обоих ее братьев и у 2 из четырех их детей - сочетание преаксиальной полидактилии кистей и гипоплазии ушных раковин у 2 других детей братьев - только гипоплазия ушных раковни.

Диагностика семейных случаев синдрома не представляет больших трудностей Установить диагноз в спорадическом случае сложно, учитывая полиморфизм как данного синдрома, так и наиболее близкой к нему ассоциации VATER. Лишь при налнчни минимум 3 из 4 основных признаков (патология прямой кишки, почек, ушных раковин и трехфаланговостн I пальцев или преаксиальной полидактилии) и отсутствии пороков сердца или атрезии пищевода можно поставить диагноз синдрома Таунса- Брокса в спорадическом случае.

Витальный прогноз для синдрома Таунса -Брокса сравнительно неплохой, в то же время все больные с ассоциацией VATER погибают в первые днн после рождения.

Для синдрома FG не характерны аномалии ушных раковин и полидактилия, но типична умственная отсталость, не свойственная синдрому Таунса-Брокса.