Синдром BOR

Акроннм «BOR» составлен из первых букв латинских названий основных систем, пораженных при этом синдроме: В отдельную нозологическую форму синдром выделен в 1976 г., хотя отдельные описания больных появились значительно раньше. P. Smith приводит сведения о 136 случаях синдрома BOR. Популяционная частота заболевания 1 случай на 40000 рождений. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой.

Основные клинические проявления синдрома складываются из аномалий ушных раковин, преаурикулярных ямок, глухоты, жаберных фистул и пороков почек.

Спектр пороков ушных раковин довольно широк: от тяжелой микротии до незначительных аномалий (внелоухость, уплощения завитков и др.). Наружный слуховой канал часто сужен или имеет другие аномалии развития, что приводит к значительным затруднениям при отоскопии. В то же время в семьях, где у больных отмечалась комбинация преаурикулярных ямок и жаберных щелей без нарушения слуха, аномалий наружного уха отмечено не было.

Тщательные ауднометрические исследования у больных с синдромом позволили выявить нарушения слуха в 89% (в 15% глухота расценена как нейросенсорная, 21% - как проводящая, 33% -смешанного генеза и в 30% генез глухоты определить не удалось).

Аномалии среднего уха связаны с нарушением развития его косточек: слияние наковальни и молоточка, наковальни и стремечка, аплазия длинного отростка наковальни, врожденная неподвижность пластинки основания стремечка. Политомографическин анализ позволил у больных с синдромом BOR выявить нарушения развития перепончатого лабиринта в виде множественных перилимфатических фистул.

Преаурикулярные ямки в типичных случаях располагаются в верхней части завитка, реже перед козелком. Необходимо знать, что преаурикулярные ямки встречаются в популяции с частотой 1%. Порок наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 85% . Среди больных с синдромом BOR преаурикулярные ямки регистрируются с частотой 77%.

Второй основной признак синдрома - шейные фистулы, которые, как правило, локализуются в нижней трети шеи по внутренней поверхности грудиноключично-сосцевидной мышцы. В большей части случаев наружный канал шейной фистулы бывает едва заметным, синус его заполнен липкой жидкостью, которая в случаях инфицирования становится гнойной. Частота встречаемости шейных фистул прн синдроме BOR достигает 63%.

Пороки почек - третий основной признак синдрома BOR. Спектр почечных аномалий достаточно широк: расширение чашечек, нефронофтиз, поликистоз почек, гипоплазия и одно- либо двусторонняя аплазия почек.

Общую частоту пороков почек у больных с синдромом BOR оценить сложно, ибо необходимо детальное инструментальное исследование. Конкретным тому подтверждением явилось исследование, проведенное J. Widdershoven у 16 больных с синдромом BOR. Использование внутривенной урографии позволило во всех случаях установить те или иные аномалии почек (пороки развития чашечек в виде уменьшения их количества, увеличения в размерах имеющихся, удлинение либо дивертикулы чашечек), нарушение поворота почек и гипоплазию их. У двух больных этой серии удалось провести биопсию, которая показала в одном случае гипоплазию почкн, в другом мультикистозную дисплазию. С учетом приведенных сведений предложение М. Melnick о выделении двух форм синдрома: а) шейно-ушной дисплазий б) синдрома BOR, представляется преждевременным.

Обращает на себя внимание выраженный полиморфизм поражений почек в рамках синдрома BOR, причем даже у членов одной семьи. Известны семьи с этим синдромом, где у одного пациента была агенезня почки, у другого - гипоплазия, у третьего - перекрестная эктопия; у одного агенезия, у второго - удвоение собирательной системы; у одного агенезня - у другого поликистоз.

Среди дополнительных признаков синдрома BOR следует отметить стеноз слезных протоков (отмечен у 8 из 91 больного), некоторые дисплазии лица (узкое небо, неправильный прикус, длинное узкое лицо).

Генетика синдрома BOR изучена достаточно полно. Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Большинство описанных случаев - семейные.

В плане медико-генетического консультирования F. Fraser предлагает следующее:

• а) пациент, у которого имеются только преаурикулярные ямки и нет пораженных родственников, вероятно, не имеет генетического дефекта либо является носителем новой мутации по гену преаурикулярных ямок. У такого субъекта очень небольшой шанс быть носителем гена синдрома BOR;
• б) пациент, имеющий триаду признаков (преаурикулярные ямки - жаберные свищи - потеря слуха), наиболее вероятно является носителем мутантного гена синдрома. Каждый из его детей имеет 50% шанс унаследовать такой ген:
• в) в семьях, где триада признаков является следствием сегрегации, потомки пораженных родителей, имеющие ямки и фистулы, могут до 80% потерять слух в первые 20 лет жизни. Весьма вероятно, что у таких больных имеются и пороки почек.

Пороки ушных раковин, потеря слуха и аномалии почек являются признаками ряда синдромов множественных врожденных пороков развития. Эти синдромы могут быть объединены в группу «наследственные дисплазии ушных раковин - аномалии почек». Это сообшество включает BOR-синдром, синдром Таунса-Брокса, а также синдром Винтера.