Синдром Фринса

Синдром Фринса относится к числу наиболее «новых» синдромов множественных ВПР, он выделен лишь в 1979 г, хотя отдельные наблюдения были известны и ранее. Число публикаций о синдроме Фринса сравнительно невелико, однако фактически это заболевание встречается не столь уж редко: в нашей практике были 4 семьи, где ретроспективно установлен такой диагноз.

Основными проявлениями синдрома Фринса являются:

1) диафрагмальная грыжа;

2) расщелина неба;

3) гипоплазия пальцев кистей с проксимальным расположением I пальцев и недоразвитием (или отсутствием) ногтей.

Хотя этн признаки «читаются ведущими, отсутствие любого из них не противоречит диагнозу синдрома Фринса: так, в семье, диафрагмальная грыжа - опорный для диагностики признак - обнаружена лишь у одного из сибсов.

Помимо трех названных признаков, для детей с этим заболеванием характерны пороки половых органов (двурогая матка у девочек, гипоспадия у мальчиков), грубые черты лица, плоское переносье, асимметрия и диспластичное строение ушных раковин, помутнение роговицы, врожденные пороки сердца. Описаны и другие пороки развития: гидроцефалия, аринэнцефалия, изменения строения мозжечка, гидронефроз, кисты почек (иногда в гндронефротической почке), атрезия двенадцатиперстной кишки, омфалоцеле. Впрочем, число опубликованных случаев пока невелико и, возможно, что некоторые из признаков, рассматриваемых как «дополнительные», войдут в число основных проявлений заболевания.

Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, о чем говорят как случаи синдрома у сибсов, так и рождение таких детей в кровно-родственных браках. Высокая частота кровно-родственных браков (примерно в половине семей родители больных детей - кровные родственники) свидетельствует о редкости гена.

Жизненный прогноз неблагоприятный, все дети погибают в первые часы (дни) жизни, главным образом от последствий диафрагмальной грыжи. В связи с этим диагноз в большинстве случаев приходится устанавливать ретроспективно, по данным протоколов вскрытия.

Поскольку такие признаки, как недоразвитие ногтей, асимметрия ушных раковин, грубые черты лица в патологоанатомических протоколах, обычно отсутствуют, каждый случай сочетания диафрагмальной грыжи с расщелиной неба и другими пороками развития должен настораживать в отношении синдрома Фринса.