Синдром тригонцефапии Опитца

В 1969 г.было описано двух сибсов с сочетанием низкорослости, необычного строения черепа, лица и ушных раковин, полидактилией кистей, синдактилией стоп, повышенной эластичностью кожи и рядом других аномалий. Это состояние было названо «С-синдромом» (по первой букве фамилии семьи, в которой оно было обнаружено). В последующем этот синдром стали называть синдромом тригоноцефалии Опитца или синдромом С (трнгоноцефалии). Хотя опубликовано лишь около 20 случаев этого синдрома, клиническая практика показывает, чтз он не относится к числу исключительно редких.

Наиболее постоянным признаком синдрома является тригоноцефалия , отмеченная у всех больных. Окружность черепа чаще ниже нормы, но известны и наблюдения синдрома без микроцефалии. Спинка носа обычно уплощена, нередко на ней отмечается бороздка. Характерны эпикант, монголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Постоянно отмечаются аномалии формы и положения ушных раковин: они расположены низко, ротированы кзади, иногда с недостаточно рельефным рисунком завитка. Волосы редкие, часто описывают завиток волос в области лба. Небо высокое, щелевндное, альвеолярные отростки гипертрофированы, иногда отмечаются множественные тяжи между губами и альвеолярными отростками челюстей. У детей 1-го года жнзни постоянна микрогиатия. Шея широкая, короткая. Эластичность кожи повышена, она легко берется в складку. Из аномалий конечностей наиболее характерны вывихи или дисплазии суставов, тазобедренных или коленных. Полидактилия отмечена лишь у 4 больных. Более часто отмечаются относительная брахидактилия, четырехпальцевые складки на ладонях (или сближение 3- и 5-пальцевых складок),эквнновальгусная позиция стоп.

Из других аномалий следует назвать гемангиомы и дистальное стояние сосков, отмечающиеся у % больных.

Пороки сердца - наиболее частая патология внутренних органов. Они отмечены у 9 больных из 17, еще у 3 выслушивался только систолический шум. В ряде случаев отмечены различные пороки мочевой системы (агенезня почки, гипоплазия почек, фетальная .табуляция), стеноз прямой кишки. Около половины детей умерлн на первом году жизни, главным образом от сердечной недостаточности. У детей старшего возраста отмечается умственная отсталость - от умеренной до весьма глубокой.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, о чем свидетельствуют как поражения у сибсов, так н случаи кровного родства родителей. Однако факт, что кровными родственниками являются родители лишь 2 детей с этим синдромом, также косвенно свидетельствует о том, что синдром трнгоноцефалии Опнтца не столь редок, как это может показаться по числу публикаций.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими синдромами, сопровождающимися трнгоноцефалней, прежде всего с делецией 9р- и делецией llq-. Если клинические данные не позволяют твердо высказаться в пользу того или иного синдрома, окончательное решение принимается после цитогенетпческого исследования.