Синдром множественных птеригиумов

Данный синдром (имеется в виду нелетальная форма) является самой известной нозологической единицей среди синдромов-множественных птеригиумов.

Из опубликованных наблюдений - 36 семейных, остальные спорадические. Случаи у сибсов, родители которых здоровы, а также наблюдения синдрома у потомства кровных родственников, свидетельствуют об аутосомно-рецессивиом наследовании этого синдрома.

Первая группа диагностических признаков - множественные птеригиумы, локализующиеся в области шеи (85%), в подколенной области (60%), подмышечный птеригиум (54%), локтевой (54%), птеригиум, идущий от подбородка к грудине.

Вторая группа диагностических признаков - различные аномалии скелета: контрактуры пальцев и камптодактилия (71%), косолапость (63%), сколиоз с аномалиями позвонков (60%). В половине случаев больные низкого роста.

Третья группа диагностических признаков - днсплазия лица. Она включает в себя антнмонголоидный разрез глазных щелей с эпикантом или без него, птоз (31%), расщелину неба-(35%). В половине случаев отмечена необычная отечность вокруг глаз, гипертелоризм, микрогения.

Отсутствие пороков внутренних органов определяет нормальный витальный прогноз.

Дифференциальную диагностику следует проводить с 2 доминантно-наследуемыми состояниями, включающими множественные птеригиумы.

Б 1973 г. J. Frias и соавт. описали семью, в трех поколениях которой выявлено 7 больных с однотипным комплексом пороков развития, включающим птоз, антимонголоидный разрез глазных щелей, множественные птеригиумы (шеи, коленных и .локтевых суставов с нарушением пронации и супинации), сколиоз. Рентгенологические исследования показали нарушение сегментации позвоночника, дисплазии костей таза, слияние некоторых костей предплюсны и запястья.

В 1985 г. М. Haspeslagh и соавт. описали семью, в которой у 3 девочек отмечались олигофрения, низкоросл ость, тригоно-цефалия, выступающий лоб, плоское лицо, микрогиатия, гипоплазия половых органов. У одной из больных были множественные птеригнумы (шейный, локтевой, коленный). Данные родословной указывали на доминантное наследование синдрома.

Для синдрома множественных птеригиумов умственная отсталость не свойственна, поэтому дифференциальный диагноз с синдромом, описанным М. Haspeslagh и соавт. (1985), не сложен. Характер лицевых дисплазии и, главное, анализ родословных помогают отдифференцировать синдром множественных птеригнумов от синдрома, описанного J. Frias.