Летальные синдромы множественных птеригиумов

Все эти 3 синдрома имеют много общих признаков; птеригиумы разных локализаций (подбородочно-грудинные, подмышечные, локтевые, шейные и т. д.), гипертелоризм, кистозные образования в области шеи, гипоплазию легких. Беременность, как правило, осложняется многоводией. Дифференциальная диагностика между формами основана на характере аномалий скелета: при одной из форм имеются синостозы бедренной и большеберцовой костей и другие формы синостозов, прн другой - сращение остистых отростков позвонков (синдром Чена-Мартина), при третьей - ни синостозов, ни сращения позвонков нет (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Сразу следует сказать, что признанной терминологии этих синдромов нет, и мы именуем их по фамилиям авторов, впервые описавших соответствующие нозологические формы.

Синдром Жиллена -Прайс-Дэвис - наиболее изученная форма летальных синдромов множественных птеригиумов. В литературе опубликовано более 15 случаев. Основные проявления синдрома - множественные птеригиумы (шейный - во всех случаях, подмышечные и локтевые - в 80%, подбородочно-грудинные и подколенные - в 50%), сгнбательные контрактуры многих суставов, камптодактилня, преиатальиая гипоплазия, узкая грудная клетка, гипоплазия сердечной мышцы, маленький уплощенный нос, эпикант. В части случаев - расщелины неба (но не губы), неполный поворот кишечника (или атрезнн кишечной трубки). Почти во всех наблюдениях - та или иная степень лимфоотека (гидропс, асцит, плевральный выпот, отек скальпа).

Б большинстве случаев речь идет о внутриутробно погибши плодах, спонтанно абортированных во втором триместре, или плодах, абортированных после пренатальной диагностики пороков, и лишь в отдельных случаях описаны дети, прожившие несколько часов.

Заключение о рецессивном наследовании синдрома сделано на основании многочисленных наблюдений, хотя ни в одной из семей родители не состояли в кровном родстве. В этой связи напрашивается вывод, что ген, вызывающий этот синдром, не столь редок, как это может показаться.

Синдром Чена-Ван Регемортера - выделен после описаний Н. Chen и соавт. (1984) и N. Van Regemorter и соавт.

В отлнчне от синдрома Жиллена-Прайс-Дэвис характеризуется очень тонкими нижними конечностями с резким уменьшением мышечной массы, встречаются расщелины не только неба, но и губы, отмечаются избыток кожи на шее сзади и иа плечах. Помимо тех птеригнумов, которые встречаются при синдроме Жиллена-Прайс-Дэвис, отмечается и подколенный птеригиум. Кардинальным признаком, отличающим эти синдромы, является синостоз длинных трубчатых костей конечностей.

Были известные наблюдения этой формы синдрома - это плоды второго триместра беременности с резко выраженной задержкой роста.

Заключение о рецессивном наследовании данной формьп сделано на основании наблюдения синдрома у сибсов, родившихся от брака кровных родственников.

Синдром Чеиа-Мартина. Данная форма характеризуется укорочением и уширением конечностей, отношение размеров головы к размеру туловища примерно 1 : 1 (синдром обнаружен главным образом у плодов 20-30 нед беременности), гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глазных щелей, расщелиной неба, массивными кистозными гигромами шеи и другими формами лимфоотека, в частности отеком скальпа, плаценты, аецнтом, гипоплазией легких, плечелоктевыми и лучелоктевымн синостозами, наличием, помимо обычных (шейных, подмышечных, локтевых), еще и подколенного птеригиума. Встречается дефект межпредсердной перегородки. Основным дифференциальным критерием является сращение остиетых отростков позвонков, не встречающееся при других летальных синдромах множественных птеригиумов.

Заключение о рецессивном наследовании основано на наблюдениях синдрома у сибсов.

Относительно небольшое число известных случаев всех форм летальных синдромов множественных птеригиумов не позволяет пока однозначно ответить на вопрос, действительно ли существуют 3 формы синдромов либо это разные феиотипические варианты одной и той же рецессивно-наследуемой генетической патологии. Если J. Hall (1984) считает разделение этих форм целесообразным, то N. Martin н соавт. (1986) высказываются в пользу объединения этих форм в одну единицу.

Множественные птеригиумы постоянно отмечаются и при-синдроме Ноя-Лаксовой, кроме того, для синдрома характерны отеки подкожной клетчатки и атрофия мышц. В пользу синдрома Ноя-Лаксовой говорит своеобразный общий вид таких больных, а также пороки головного мозга (крайняя степень микроцефалии, лиссэнцефалия, пороки мозжечка).

При проведении дифференциальной диагностики с синдромом COFS (мозго-глазо-лице-скелетным) следует учитывать «наличие при последнем пороков глаз (микрофтальм, катаракта), мозга (микроцефалия) и отсутствие множественных птеригиумов..