Синдром Мак Кьюсака-Кауфмана

Гидрометрокольпос - кистозное расширение влагалища и матки, обусловленное скоплением жидкости в полостях этих органов - развивается из-за нарушения выделения секрета желез шейки матки (гидрометрокольпос) или мочи (урометрокольпос). Гидрометрокольпос всегда вторичный порок, обусловленный первичными пороками наружных половых органов (атрезия влагалища, поперечная складка влагалища, заращение девственной плевы), урометрокольпос обусловлен аномалиями мочеиспускательного канала.

Мак-Кьюсак, а позднее Кауфман выделили синдром сочетании гидрометрокольпоса с полидактилией кистей и стоп. Хотя отдельные описания такого комплекса были известны и ранее, синдром стали называть синдромом Мак-Кьюсака - Кауфмана или, по основным признакам, синдромом гидрометрокольпоса -полидактилии.

Популяционная частота синдрома не установлена, описано около 60 наблюдений. Наблюдения синдрома описаны в самых разных популяциях. В 13 семьях родители больных детей были кровными родственниками, в 11 - не состояли в родстве, еще примерно в 10 семьях данных о наличии (или отсутствии) родства нет. Вместе с тем столь высокая частота кровно-родственных браков косвенно свидетельствует о значительной редкости синдрома (и соответствующего гена).

Заболевание значительно чаще отмечается у девочек (из 56 больных лишь 10 мальчиков), но это неудивительно, поскольку диагностировать синдром у мальчика с уверенностью можно лишь в семейных случаях, когда имеется девочка с полной клинической картиной заболевания.

Основными проявлениями синдрома являются гидрометрокольпос и полидактилия. Гидрометрокольпос обнаружен у 42 из 46 девочек (в 4 случаях этого признака не было, и у больных были только полидактилия или сочетание полидактилии с пороком сердца, но полная картина у сестер этих девочек позволила установить диагноз). Причинами гидрометрокольпоса (или гидрокольпоса) явились атрезия влагалища, его поперечная перегородка, некоторые другие пороки половых органов и дистальных мочевых путей. Клинически гидрометрокольпос диагностируется довольно просто: уже в периоде новорожденности определяется «опухоль» в малом тазе, иногда доходящая до пупка и приводящая к респираторным расстройствам. Сдавление этим образованием мочевого пузыря приводит к вторичному растяжению мочеточников (гидроуретеру и гидронефрозу). Гидрометрокольпос может быть распознан еще антенатально как кистозноё обра зование в брюшной полости на этом основаны попытки преиатальной диагностикн синдрома.

Помимо практически постоянных гидроуретера и гидронефроза, обнаруживаются и другие пороки мочеполовой системы: поликистоз почек, урогенитальный синус, уретро- или пузырно-влагалищные свищи и т. д. У части пораженных мальчиков отмечены гипоплазия или выраженный шов на мошонке, у других никаких пороков половых органов нет.

Второй опорный диагностический признак - полидактилия, отмеченная у 52 из 56 больных. Она всегда постаксиальная.. Кисти и стопы поражаются с равной частотой, двусторонние формы встречаются чаще односторонних. Другие пороки опорнодвигательного аппарата нехарактерны.

Из пороков внутренних органов наиболее часты пороки сердца, установленные (или заподозренные) у 14 детей. Спектр, выявленных пороков сердца довольно широк. В нескольких случаях отмечена атрезия прямой кишки. В числе других аномалий гемигнпертрофия, стеноз гортани, атрофия зрительных нервов, неполный поворот кишечника. Психомоторное развитие больных нормальное.

Витальный прогноз зависит от состояния внутренних органов. Сам гидрометрокольпос успешно лечится хирургическим путем, при отсутствии необратимых изменений почек и пороков сердца витальный прогноз удовлетворительный.

Диагноз у девочек основывается на сочетании гидрометро-кольпоса и полидактилии, реже - на сочетании гидрометро-кольпоса и порока сердца. Диагноз у мальчиков правомочен лишь при наличии полной картины синдрома у сестер.

Определенные сложности могут возникнуть прн дифференциальной диагностике с синдромом Эллиса-Ван-Кревельда, для которого характерны сочетание постаксиальной полидактилии, укорочение конечностей, пороков сердца и эктодерм ал ькых дисплазии. Хотя микромелия не является характерным признаком синдрома Мак-Кьюсака- Кауфмана, имеются минимум 2 сообщения о «летальной» форме этого синдрома с укорочением конечностей. В таких случаях определяющим явится наличие гидро-метрокольпоса (свидетельство в пользу синдрома Мак-Кьюсака-Кауфмана) и отсутствие характерной для синдрома Эллиса-Ван-Кревельда эктодермальной дисплазии.