Синдром Бартсоиаса-Папаса

В 1972 г. S. Bartsocas и С. Papas описали семью, в которой у супругов - четвероюродных сибсов родилось несколько детей с сочетанием педкеленного птеригиума, олигедактилии и ряда других пороков развития. Это состояние, носящее название синдрома Бартсокаса-Папаса, представляет собой самостоятельною нозологическую форму. Синдром встречается редко, известно лишь 5 семей, где родились дети с таким синдромом. В 4 из этих семей родители состояли в кровном родстве, что свидетельствует о существенной редкости гена. Синдром обнаружен в разных этнических группах (греки, итальянцы, индийцы).

Дети с синдромом Бартсокаса-Папаса рождаются с умеренной преиатальной гипоплазией (средняя масса при рождении около 2500 г). Постоянными проявлениями являются характерные аномалии лицевых структур: анкилоблефоран, недоразвитие бровей и ресниц, эктропиоп, нитевидные тяжи между челюстями (сингнатия), расщелины губы и неба. Следствием аномалий развития бровей является изъязвление роговицы. В большинстве наблюдений отмечены гипоплазия носа и низкое расположение ушных раковин. Волосы на голове у больных - только пушковые (лануго).

Второй постоянный признак - подколенный итсригнум, всегда двусторонний, сочетающийся с аномалиями развития кистей и стоп. На кистях постоянно отсутствует I палец, другие пальцы сращены, полностью или частично. Стопы в эквино-варусной позиции, пальцы стоп недоразвиты, сращены. Рентгенолегически обнаруживаются соответствующие аномалии строения фаланг (их отсутствие или деформация). Ногти гипоплазированы.

Отмечается также аномальное развитие половых органов (аплазия больших половых губ у девочек, у мальчиков - эписпадия, крипторхизм). В части случаев наружные половые органы включаются в состав ткани птеригиума.

Большинство больных умерли в периоде новорожденности,, в связи с чем описано синдром под названием «летальный синдром подколенного птеригиума с расщелинами». В то же время пациент F. Papadia н соавт. (1984) выжил, в связи с чем предложенное J. Hall и соавт. название кажется неудачным, так как, с одной стороны, не включает такого важного проявления, как олиго- и синдактилии, а с другой - не всегда точно определяет витальный прогноз.

Дифференцировать синдром Бартсокаса-Папаса нужно с зутосомно-доминаитиым синдромом подколенного птеригиума. Естественно, трудности могут возникать лишь в спорадических случаях: в остальных характер родословной сам свидетельствует в пользу той или иной формы.

Подколенный птеригиум и расщелины губы и неба встречаются одинаково часто при обеих синдромах, хотя при синдроме Бартсокаса -Папаса птеригиум более массивный, вовлекающий даже половые органы. Анкилоблсфарон, постоянный прн синдроме Бартсокаса - Папаса, отмечен лишь в 15% стучаев синдрома подколенного птеригиума. Самый важный дифференциальный критерий - строение кистей и стоп. Отсутствие I пальцев кистей нехарактерно для синдрома подколенного птеригиума, аномалии пальцев при нем, если и встречаются, представлены синдактилией II-III (III или IV), реже - эктродактилией. Волосы типа лапуго характерны только для синдрома Бартсокаса-Папаса. Эти различия позволяют дифференцировать названные синдромы.