Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу

Впервые был описан A. Schinzel (1979), поэтому его часто называют также акрокаллезным синдромом Шницеля.

Первые несколько наблюдений синдрома были спорадическими, в связи с чем выдвигалось даже предположение о том, что каждый случай - результат спорадической доминантной мутации. Однако наблюдения синдрома у сибсов, как и рождение больных детей от кровнородственных браков позволяют отнести акрокаллезный синдром к числу синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Известно около 15 наблюдений этого синдрома, однако фактически число наблюдений гораздо выше: дело в том, что не во всех случаях проводятся прижизненные исследования, позволяющие оценить состояние мозолистого тела, а без такой оценки диагноз неубедителен.

Основными проявлениями синдрома являются глубокая задержиа психомоторного развития, макроцефалия, выступающий лоб, гипертелоризм, агенезия мозолистого тела и полидактилия. Обычно отмечается удвоение первых пальцев стоп, реже - постаксиальная полидактилия стоп (66%) или кистей (53'%). Именно полидактилия и пороки мозолистого тела являются ведущими диагностическими признаками, соответствующие латинские термины лежат в основе наименования «акрокаллезный синдром».

Из других пороков развития следует отметить задержку роста, расщелины губы или неба (2/15), преаурикулярные выросты (2/15), паховые, пупочные или эпигастральные грыжи, судорожные припадки. Пороки внутренних органов нехарактерны. Жизненный прогноз благоприятный.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Грейга, при котором полидактилия и комплекс черепно-лицевыл дизморфий практически такие же, как и при акрокаллезном синдроме. Для синдрома Грейга, правда, нехарактерна агенезия железистого тела, что является основным дифференцирующим критерием . Синдром Грейга наследуется по аутосомно-доминантному типу.