Синдром Клайнфелтера

Наиболе частая форма гоносомной патологии у мужчин - синдром Клайнфелтера -одна из форм первичного мужского гипогонадизма. У больных с этим заболеванием найден кариотип 47.XXY, а в интерфазиых ядрах обнаруживается наличие телец полового хроматина.

По данным безвыборочных цитогенетических исследований, популяционная частота синдрома Клайнфелтера 1,13 случая на 1000 мальчиков, причем у 6 из 39 с кариотипом 47,XXY существовал и нормальный клон 46,1 XY.

Значительно выше частота этой патологии в различных специализированных контингентах населения - среди больных психозами она составляет 0,5%, среди олигофренов - почти 1%.

Дети с синдромом Клайнфелтера чаще рождаются у женщин старших возрастных групп. Средний возраст матерей при рождении ребенка с 47, XXY составил 32,3 года, что выше среднего возраста при деторождении в контрольной группе. Вместе с тем эффект возраста, родителей здесь выражен меньше, чем, например, при сиидроме Дауна.

Новорожденные с синдромом Клайнфелтера ие отличаются ст здоровых сверстников, лишь при исследовании мазков слизистой могут быть выявлены хроматинположптельные ядра. Основные клинические проявления обнаруживаются в пубертатном периоде. Хотя считается, что классическим для больных с синдромом Клайнфелтера является евнухоидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, такой тип строения встречается лишь у половины больных. В части случаев телосложение оказывается нормальным, иногда отмечается так называемое евнухоидное отложение жира на, бедрах, груди и нижней части живота.

В среднем рост больных с синдромом Клайнфелтера такойже, как и здоровых мужчин.

Характерным признаком синдрома является гинекомастия, обнаруживаемая минимум у 9 больных. Иногда именно гинекомастия является причиной обращения больного к врачу. Ткань железы при синдроме Клайнфелтера обычно состоит из единичных протоков, окруженных плотной фиброзной тканью. Патогенетически гинекомастия связана с повышенным образованием эстрогенов интерстициальными клетками яичек.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Размеры полового члена нормальные. Крипторхизм встречается в виде исключения. Яички резко уменьшены (их диаметр обычно ие более 1,5 см), именно микроорхидизм является главным клиническим признаком синдрома Клайнфелтера. Объем эякулята у половины больных не превышает 1,5 мл. Постоянна азооспермия: наличие олигоспермии позволяет думать о мозаичной форме синдрома.

Внутренние половые органы гипоплазироваиы.

Постоянным является недостаточность растительности на лице (больные редко бреются) и в подмышечных областях. Оволосение на лобке - по женскому типу.

При гистологических исследованиях гонад отмечается малое количество терминальных клеток (сперматогонии обнаруживаются лишь в редких канальцах). В препубертатном периоде терминальные клетки уже не обнаруживаются, вместе с усилеиным делением интерстициальиых клеток появляются признаки дегенерации канальцев и гиалинизации, достигающей наибольшей выраженности в пубертатном периоде. Пороки сердца у лиц с синдромом Клайнфелтера встречаются чаще, чем в популяции, однако абсолютная их частота настолько мала, что этот признак не имеет диагностического значения.

Среди больных с синдромом Клайнфелтера много олигофренов, однако считать умственную отсталость постоянным признаком синдрома нельзя. У большинства больных олигофрения выражена сравнительно нерезко - в степени легкой дебильности.

Больные с синдромом Клайнфелтера редко получают высшее образование, они практически не способны к творческому труду. Большинство таких лиц оканчивают технические училища и овладевают какой-либо специальностью, не достигая, однако, высокой квалификации. Они исполнительны, трудолюбивы, дисциплинированны. Больные с более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут обнаруживать ряд психопатологических признаков - они мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать различные правонарушения. Подробно психопатологическая характеристика таких больных (как и больных с синдромом 47, XXY), выходящая за рамки данного руководства, изложена в специальной литературе.

Существует вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 1 8 , XXYY. Основное отличие таких больных от пациентов с обычным кариотипом 47, XXY - высокорослость, обеспечиваемая наличием добавочной Y-хромосомы.

Дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру пороков развития. Для больных с кариотипом 48, XXYY характерны евнухоидное телосложение, усиленный лордоз, вальгусное положение локтевых суставов, клинодактилия, недоразвитие вторичных половых органов - гипоплазия полового члена п мошонки, крипторхизм, крайний гипогонадизм.

Наличие кариотипа 49, XXXXY ведет к комплексу еще более выраженных изменений. на основании анализа 70 больных с таким кариотипом пришел к выводу, что для них характерны выраженная пренатальная гипотрофия (масса при рождении в среднем составляет 2500 г), задержка роста, ряд диспластических изменений лица (гипертелоризм, эпикант, уплощение спиики носа, аномалии формы ушной раковины, косоглазие, близорукость, задержка костного возраста, клинодактилия мизинцев, плечелучевой синостоз (очень важный признак для диагностики), плоскостопие. У части детей (8/70) - врожденные пороки крупных сосудов (незаращение, боталлова протока, стеноз легочной артерии). Половой член недоразвит или отсутствует вовсе. Мошонка резко уменьшена, .почти у всех больных крипторхизм. Дисгенетические изменения тонад выражены резко - терминальных клеток здесь нет вовсе, интерстициальные эндокриноциты (клетки Лейдига) гипоплазированы.

Больные с 49.XXXXY - глубокие олигофрены: их 1Q в среднем лишь 38, тогда как соответствующий показатель для синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47.XXY - 83.

Дисомия Y-47, XYY каким-либо стабильным комплексом пороков развития не сопровождается.