Полисомии X у женщин

Наиболее частый вариант «полисомии X у женщин» - трисомия X - обычно не сопровождается какими-либо пороками развития. Избыточная Х-хромосома инактивируется, не проявляя своего патологического эффекта. Однако дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к комплексу четко распознаваемых аномалий.

При тетрасомии X - 48,ХХХХ - отмечается значительная умственная отсталость, у части таких больных - эмоциональная неустойчивость, эпилептические припадки. Наряду с особенностями психической деятельности характерны высокорослость, гипертелоризм, эпикант, близорукость, нарушения полового развития, клинодактилия, реже - искривление позвоночника к синостоз лучевой и локтевой костей.

Дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к еще более выраженным дефектам. При пентасомии X, помимо глубокой олигофрении, наблюдаются гипертелоризм, эпикаит, монголоидный разрез глазных щелей, короткая шея с низким ростом волос, врожденные пороки сердца (чаще незаращение артериального протока), клинодактилия мизинцев, микромелия, синостоз лучевой и локтевой костей. У больных постпубертатного возраста -аменорея и недоразвитие вторичных половых признаков

Из 2 девочек с пеyтасомией X, наблюдавшихся нами, одна (49.ХХХХХ) умерла в возрасте 3 мес от врожденного порока сердца, другая (мозаик 48, ХХХХ/49,ХХХХХ) в возрасте 2,5 лет жива, но резко отстает в развитии. У нее отмечены брахицефалия, гипертелоризм, эпикант, глубокий фильтр, широкая короткая шея с низким ростом волос, маленькие ушные раковины, гипоплазия противозавитка, гипотония, систолический шум на верхушке.