Делеция длинного плеча хромосомы 18 |
|
Для больных с делецией длинных плеч I8q- характерны микроцефалия, гипертелоризм, дизморфия лица (уплощение спинки маленького по размерам носа, глубоко посаженные глазные яблоки, тонкая верхняя губа, рот «карпа» с опущенными вниз углами), плоский профиль, высокое небо (или расщелина), сужение (или даже атрезия) наружных слуховых проходов, аномалии глаз (прежде всего атрофия зрительных нервов). Уши обычно удлинены в переднезаднем направлении, завиток неправильной формы, глубокая ладьевидная ямка, выступающие противозавиток и противокозелок (так называемые «уши сатира»). Типичная особенность дерматоглифики - большое число завитков на пальцах рук.
Для мальчиков характерна гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, гипоспадия.
Примерно у трети детей имеются врожденные пороки сердца, чаще всего не сопровождающиеся сердечной недостаточностью.
Пороки ЦНС, желудочно-кишечного тракта и почек - неспецифичны, хотя и описаны неоднократно.
Продолжительность жизии больных с 18q- определяется в основном наличием пороков внутренних органов и, хотя в раннем возрасте эти дети обычно ие погибают, общий прогноз хуже, чем для 18р-. Самому старшему из описанных больных 42 года. В качестве примера приводим одну из наблюдавшихся нами семей с этим синдромом.
Генетический прогноз при любой форме частичной моносомии 18 определяется цитогенетической ситуацией в семье.
Синдром Шерешевского-Тернера Сочетание низкорослости, полового инфантилизма и широкой кожной складки на шее было описано еще в 1925 г. Н. А. Шерешевским. В 1938 г. дано подробное описание этого... |
|
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 10 Трисомия по короткому плечу хромосомы 10 - сравнительно хорошо изученная форма хромосомной патологии: в литературе описано около 60 больных с такой патологией.... |
|
Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 6 Хотя трисомия по длинному плечу хромосомы 6 встречается нечасто - описано менее 25 больных с такой патологией, клинически это одни из наиболее четких синдромов,... |
|
Аномалии грудины и грудной клетки Аплазия грудины (астерния). При полной форме ребра соединены между собой фиброзной пластинкой. Частичная форма обычно проявляется отсутствием дистальной части... |
|
Аномалии размеров гпаз Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Микрофтальмия нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных... |
|
Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 10 Под синдромом трисомии 10q подразумевают комплекс аномалий, возникающий при дупликации дистального сегмента 10q: обычно 10q24-qter, реже 10q22(23)-qter или 10q25-qter. Трисомии,... |
|
Другие врожденные пороки кожи Буллезный эпидермолиз новорожденных - клинически проявляется отслоением больших участков эпидермиса в первые часы после рождения, наличием пузырей на... |
|
Синдром Вольфа-Хиршхорна Синдром, связанный с делецией короткого плеча хромосомы 4, выделен в 1965 г. независимо исследователями - немецкими генетиками. После этого синдром 4р - стали... |
|
Полисомии X у женщин Наиболее частый вариант «полисомии X у женщин» - трисомия X - обычно не сопровождается какими-либо пороками развития. Избыточная Х-хромосома инактивируется, не... |
|
Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного (субарахноидального) пространства Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий водопровода среднего мозга, срединной... |
Получи консультацию от ИИ
Врожденные пороки (тератология человека) на портале EUROLAB.
При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.