Делеция дистального отдела длинного плеча хромосомы 11

Делеция дистального отдела длинного плеча хромосомы 11 впервые описана P. Jacobsen, спустя 2 года стали говорить о клиническом синдроме, сопровождающем такую делецию.

Чаще всего поломки происходят в зоне llq23, в отдельных случаях точки поломок локализованы либо несколько проксимальнее, либо более дистально. Интерстициальные делеции длинного плеча хромосомы 11 ведут к совершенно иной клинической картине, поэтому под синдромом делении llq понимают комплекс аномалий, связанных с терминальной делецией.

Подавляющее большинство из примерно 50 описанных в литературе наблюдений - следствие спорадических мутаций, хотя в ряде случаев у одного из родителей обнаружены те или иные транслокаций с участием хромосомы 11. Известны и наблюдения делеции в результате спорадических транслокаций.

Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Хотя в среднем масса новорожденных с llq - меньше нормы, минимум в 40% они рождаются с массой выше 3000 г.

Постоянным признаком является задержка психомоторного развития, но физическое развитие у большинства больных нормальное: существенная задержка массы и роста отмечена лишь у трети пациентов. В отличие от большинства хромосомных синдромов для llq - не характерна микроцефалия, отмеченная лишь у 2 больных. Самый постоянный и самый типичный признак - тригоноцефалия, отмечаемая у 80% больных. Степень выраженности тригоноцефалии варьирует в широких пределах. Такие черепно-лицевые дизморфий, как плоская широкая спинка носа, «рот карпа», гипертелоризм, низко расположенные ушные раковины, микроретрогнатия, высокое небо, встречаются в 70-80% наблюдений. У 40% больных отмечен монголоидный разрез глазных щелей, у такого же числа - антимонголоидный. Довольно часто встречаются пороки глазного яблока: у 20% больных отмечены колобомы радужки, есть ряд наблюдений микрофтальма, глаукомы, помутнения роговицы.

Для делеции llq- характерны аномалии строения пальцев - брахидактилия, особенно укорочение дистальных фаланг V пальцев (вплоть до отсутствия дистальных фаланг), клино-дактилия, необычное положение пальцев, когда II-IV пальцы перекрыты I и V.

У 53% больных отмечаются врожденные пороки сердца: обычно в виде сочетания дефекта межжелудочковой перегородки с другими аномалиями. Пороки других внутренних органов нехарактерны, хотя отмечены кольцевидная поджелудочная железа, пилоростеноз, кисты почек, удвоение лоханок и мочеточников и др.

Исследованиями показано, что «критическим» сегментом, ответственным за возникновение синдрома, является суб-диск llq24.1. Утрата этого участка вызывает типичную клиническую картину заболевания.