Синдром делеции длинного плеча хромосомы 1

Делеции длинного плеча хромосомы 1 можно подразделить на три основные группы: делеции проксимального сегмента (q2l-q25), делеции промежуточного сегмента (q25-q31) и делеции дистальной части длинного плеча (q4]-qter).

Делеции проксимального сегмента описаны примерно у 10 больных. Для больных с такими делециями характерны выраженная пренатальная гипоплазия (средняя масса лишь 2200 г), задержка физического и психомоторного развития, микробрахицефалия, тонкие редкие волосы, расщелины губы и неба (7/9), низко расположенные деформированные ушные раковины, короткие пальцы кистей и стоп, дисплазий ногтей, паховые или пупочные грыжи, гипоплазия гениталий, крипторхизм, а также пороки сердца и гипоплазия почек. При наличии всех (или большинства) названных признаков о делеции проксимального сегмента можно говорить как о клинически распознаваемом синдроме.

Делеции промежуточного сегмента (q25-q31) описаны 8 раз. Дети рождаются с резкой пренатальной гипоплазией (средняя! масса 2150 г при доношенной беременности). Клинические проявления достаточно неспецифичны. Это задержка физического и психомоторного развития, микроцефалия, широкое плоское переносье, развернутые кпереди ноздри, микрогения, низко расположенные деформированные ушные раковины, клинодактилия. У 2 больных - расщелина губы и иеба, у 4 - врожденные пороки сердца. У 3 (из 4 обследованных) обнаружены пороки мочевой системы (в 2 случаях односторонняя агенезия). Однако имеющиеся данные слишком малочисленны, чтобы говорить о делениях промежуточного сегмента как о синдроме.

Дслеции дистального сегмента длинного плеча хромосомы 1 описаны около 20 раз . Для таких больных характерны умеренная пренатальная гипоплазия (средняя масса 2800 г), микробрахицефалия, короткий широкий нос, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, уплощенный фильтр, длинная верхняя губа с тонкой красной каймой, микроретрогения, низко расположенные ушные раковины. У 5 больных отмечены расщелины неба (1 раз - губы и неба).

Помимо черепно-лицевых дизморфий, практически постоянны различные аномалии кистей и стоп: частичная синдактилия, брахидактилия, пальцы в виде «сосисок», клииодактилия, гипоплазия ногтей, косолапость. В то же время грубых пороков конечностей при такой делении ие обнаруживается.

Все дети отстают как в физическом, таи и в психомоторном развитии. В трети случаев выявлены врожденные пороки сердца, у половины мальчиков - гипоспадия.

Одним из характерных признаков диетальной делеции lq следует считать агенезию мозолистого тела, отмеченную у 4 больных, тем более что не все дети обследованы для исключения этого порока.

Пороки почек и желудочно-кишечного тракта (кроме двух наблюдений вентральной эктопии ануса) нехарактерны.

Сочетание характерных черепно-лицевых дизморфий с различными негрубыми аномалиями кистей и стоп позволило говорить о синдроме дистальной делеции lq.

Несколько особняком стоят наблюдения М. Golabi , где у двух сибсов с делецией lq в результате транслокации t (1; 12) (q43; р13) mat отмечено сочетание затылочного энцефалоцеле и спинномозговой грыжи в поясничном отделе позвоночника.