Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 20

Трисомия по короткому плечу хромосомы 20 описана у 25 больных. Общность фенотипических проявлений позволяет говорить о синдроме, сопровождающем такую трисомию.

Лишь 3 случая трисомии 20p (из 25) связаны со спорадическими мутациями, в остальных наблюдениях трисомия 20р связана с реципрокными транслокациями, унаследованными от матерей (16) или отцов (6). В 4 случаях отмечена сегрегация 3 : 1, в остальных - сегрегация 2 : 2.

Мальчики н девочки поражаются с равной частотой.

Основными клиническими признаками синдрома являются небольшая задержка физического развития (средняя масса при рождении 3050 г), выраженная задержка психомоторного развития, нарушения координации, брахицефалия, плоское круглое лицо, оттопыренные, как у хомяка, щеки, монголоидный разрез щелей, нос с большими ноздрями, жесткие грубые волосы и (у больных старшего возраста) аномалии зубов.

Пороки сердца, обычно совместимые с жизнью, выявлены примерно у трети больных. В отдельных случаях отмечены пороки мочевой системы (поликистоз, гидронефроз, эктопия почки) и прямой кишки.

Жизненный прогноз благоприятный; лишь один ребенок из 25 умер на первом году жизии, старшему из известных пациентов с этим синдромом 45 лет.

В качестве примера приводится наблюдение трисомии 20р.

Пробанд - девочка, родившаяся от четвертой беременности 26-летней женщины. Отцу - 25 лет. От первой беременности у супругов здоровый сын; вторая и третья прерваны искусственными абортами. Девочка родилась на 2 нед раньше срока, масса при рождении 2300 г, длина 49 см.

При первом исследовании в 2,5 мес отмечена задержка физического развития (масса 3000 г), уплощение затылка, вдавление в височных районах, преждевременный краниосиностоз с очень маленьким передним родничком, круглое плоское пятно, монголоидный разрез глазных щелей, широкая спинка носа, оттопыренные щеки, высокое небо, толстые грубые волосы, клинодактилия мизинцев, диастаз прямых мышц живота, пупочная и правосторонняя паховая грыжа, ограничение отведении бедер, частичная синдактилия II - Ш на стопах.

К 1,5 годам стала очевидна микробрахицефалия и задержка психомоторного развития.

При цитогенетическом исследовании у девочки выявлена частичная трисомии по сегменту 20р 11.1 -20pter за счет t (14; 20) (q32.3; p l l . I ) у отца . Кариотип матери нормальный, брат пробанда цитогенетически не изучен.