Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Хотя трисомия по длинному плечу хромосомы 17 встречается сравнительно редко (описано менее 20 больных с такой патологией), клинически это один из наиболее четких из всех синдромов структурных перестроек хромосом, выделенных за последние годы.

В 15 случаях из 17 трисомия 17q связана с транслокациями у родителей, в 2 отмечены спорадические перестройки (траислокация, дупликация).

Синдром проявляется умеренной пренатальной гипоплазией (средний масса при рождении 2750 г), выраженной низкорослостью (17/17), задержкой психомоторного развития (17/17), микроцефалией (12/13) с необычной формой черепа: лоб выступает, височные отделы черепа, напротив, запавшие. У детей старше года обнаруживается асимметрия лица (8/10). Характерный мыс волос на лбу («пик вдовы») отмечен у 7 больных. Гипертелоризм, эпикаит, антимонголоидиый разрез глазных щелей описаны у половины больных. Очень характерна средняя часть лица: спинка носа уплощена (14/17), рот широкий с тонкой верхней губой и опущенными вниз уголками (14/15), микрогиатия (9/12), у половины больных (8/17) - расщелина неба!(или губы и неба), у остальных - высокое иебо. Ушные раковины несколько ротированы кзади, расположены низко. Шея короткая (11/13), складчатая, низкий рост волос на шее. У 9 больных отмечено дистальное стояние сосков. У 6 из 8 мальчиков крипторхизм.

Очень характерно укорочение проксимальных отделов конечностей: плечевых костей, в меньшей степени бедер (8/14), практически не встречающееся при других хромосомных аберрациях, у 6 детей - постаксиалъпаи полидактилия, у 7 - частичная синдактилия стоп, флексорные аномалии I пальцев кистей, синдактилия стон, воронкообразная грудная клетка, у 11 - повышение гибкости суставов конечностей. В части случаев отмечают проксимальное положение I пальцев кистей.

Пороки сердца обнаружены у 6 детей, у 4 больных отмечены пороки почек, правда разные во всех случаях: агенезня почки, кистозная дисплазия, кистозная почка с гидронефрозом, извитой мочеточник и только гидронефроз у сибсов, описанных М. ВсгЬе rich.

Столь же разнообразны пороки мозга: голопрозэнцефалия, порок Денди - Уокера, атрофия коры, умеренная микроцефалия (большинство других случаев).

Жизненный прогноз полностью определяется состоянием внутренних органов: дети с тяжелыми пороками мозга, сердца, почек погибают вскоре после рождения, те же, у кого таких пороков нет, доживают до взрослого возраста.