Синдром трисомии по короткому ппечу хромосомы 17

Трисомия по короткому плечу хромосомы 17 - сравнительно редко встречающаяся патология: описано лишь 15 больных с такой трисомией. В 10 случаях трисомия 17р возникла вследствие транслоканаий или инверсий у одного из родителей, в остальных случаях отмечены спорадические перестройки.

Трисомия 17р проявляется пренатальной гипоплазией, задержкой физического и психомоторного развития, микроцефалией, антимонголоидным размером глазных щелей, широкой спинкой носа, высоким дугообразным небом, микрогнатией, низко расположенными ушными раковинами, врожденными пороками сердца, крипторхизмом, Эта группа признаков неспецифична, подобные аномалии встречаются при большинстве форм структурного аутосомного дисбаланса.

Другая группа признаков сравнительно более важна дли 1 диагностики. Это маленький нос, микростомия, крупные ушные раковины с упрошенными рисунком, складчатая шея, гирсутизм, оттопыренные 1 пальцы кистей, гипоплазия мошонки.

Весьма характерны аномалии переднего отдела глаз: миоз, 1 помутнение роговицы, микрофтальм, микрокориеа, атрофия радужки, глаукома. В 4 случаих обнаружена внутренняя гидроцефалии, в 1 - аринэнцефалия и аплазия мозолистого тела.

Пороки внутренних органов (кроме сердца) встречаются нечасто, и их нельзя считать характерными проявлеииями трисомии 17р.