Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 12

Описано не менее 27 случаев частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 12, которые подразделяются на 3 группы: частичная трисомия 12р (12pl2-pter), полная «чистая» трисомия 12р и полная трисомия 12р с сопутствующей трисомией и по проксимальной части длинного плеча хромосомы 12. Выделяют клинический синдром, сопровождающий как частичную, так и полную трисомию 12р.

Почти всегда трисомия 12р связана с реципрокными транслокациями у одного из родителей, причем в случаях сочетания трисомии 12р с частичной трисомией 12q отмечается сегрегация, в остальных случаях - сегрегация 2:2. Среди описанных больных преобладают мальчики (16: 11).

Детн с трисомией 12р рождаются с обычной массой, лишь в трети случаев масса при рождении ниже 3000 г. В периоде новорожденностн отмечаются гипотония, часты затруднения при вскармливании.

У детей высокий, обычно выступающий лоб, реже - накро- или брахицефалия, плоское «прямоугольное» лицо, оттопыренные («раздутые») щеки, высокие широкие брови, гипертелогизм, эпикант, глазные щели обычно узкие, в отдельных случаях колобомы, аплазия стромы радужки. Спинка носа широкая, плоская, нос короткий, ноздри маленькие, обращены кпереди. Верхняя губа выступает, фильтр плохо очерчен, нижняя губа широкая, вывернутая, небо высокое (но расщелина неба описана лишь у 2 детей), уголки рта опущены книзу, микрогения. У больных старшего возраста неправильный рост зубов. Ушные раковины низкие, ротированы кзади, завиток избыточно загнут, раковина глубокая. Шея короткая, с избытком ьожи. У мальчиков в 1/3 случаев - крипторхизм.

Кисти и стопы обычно широкие и короткие, днетальные фаланги сформированы неправильно, часты клинодактилия и сандалевидная щель на стопах.

Поскольку иа коротком плече хромосомы 12 локализованы геиы лактат-дегидрогеназы В, трнозо-фосфатномеразы и 3-фосфат-дегидрогеназы, содержание этих ферментов у пациентов с трисомией 12р повышено.

Пороки развития внутренних органов, очевидно, нельзя считать характерными для трисомии 12р, хотя известно несколько описаний пороков сердца и атрезии прямой кишки. В случаях, где одновременно триплицирован и участок 12q, пороки сердца и гидронефроз являются частыми клиническими проявлениями.

Витальный прогноз зависит от наличия пороков внутренних органов. В большинстве случаев он благоприятный. Дети старшего возраста значительно отстают в психомоторном развитии, хотя физическое развитие почти не страдает. Самому старшему из известных больных трисомией 12р -18 лет.

Генетический риск зависит от типа трисомии он наиболее высок (14-29%) при частичной трисомии 12р, составляет 5 - 10% при «чистой» полной трисомии 12р и ниже 5% при возникающих в результате сегрегации 3: 1 сочетаниях полной трисомии 12р с частичной трисомией 12q.