Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Трисомия 9р - наиболее частая форма частичных трисомий. Опубликовано не менее 150 сообщений о больных с такой патологией, но фактически число известных больных гораздо больше: когда тот или иной синдром описан у 50-60 больных, дальнейшие случаи публикуются лишь при необычном фенотипе либо при необычной цитогенстической ситуации, тогда как подавляющее большинство наблюдений оседает в архивах исследователей. Практически каждая крупная лаборатория, занимающаяся клинической цитогенетикой, располагает собственными наблюдениями этого синдрома.

В самостоятельную нозологическую единицу синдром выделен еше в 1970г., т. е. исторически - это первый из синдромов частичных трисомий у человека, выделенный сразу после введения методов дифференциального окрашивания хромосом.

Генетически трисомия 9р достаточно гетерогенна. Примерно 40% наблюдений связаны с сегрегацией транслокации, унаследованных от одного из родителей. В некоторых случаях имеет место обычная сегрегация 2 : 2, сегрегация 3 : 1. Примерно в каждом пятом случае обнаруживают спорадические перестройки - транслокации, дубликации, нзохромосомы 9р. В независимости от типа и характера перестройки клинические проявления у больных достаточно однотипны. Лишь в случаях, когда одновременно дуплицирован большой сегмент длинного плеча хромосомы 9 (а это бывает при сегрегации 3:1), отмечаются добавочные проявления, связанные с трисомией 9q.

Больные с трисомией 9р рождаются от беременности обычного срока. Пренатальная гипоплазия выражена несильно: средняя масса новорожденных 2900-3000 г. Среди больных девочки встречаются несколько чаше мальчиков, однако эти различия не так выражены, как это могло показаться раньше.

Для больных с трисомией 9р характерны умственная отсталость, задержка роста, микробрахицефалия, антимонголоидиый разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза (энофтальм). гипертелоризм, опущенные углы рта, нос с характерным округлым кончиком, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с упрощенным рисунком, гипоплазия дистальных фаланг пальцев рук, дисплазия или гипоплазия ногтей. К числу менее постоянных признаков синдрома относятся выбухание лобных костей, гипертрихоз, пятна цвета «кофе с молоком» на коже, эпикант, косоглазие, микрогиатия, высокое дугообразное небо, короткая шея, сколиоз, сакральный синус, умеренная синдактилия II-III на стопах, широкие I пальцы стоп.

Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца, хотя никакого характерного типа таких пороков не установлено. Изредка отмечают сравнительно нетяжелые поражения почек (удвоение мочеточников, подковообразная почка и т. д.).

Витальный прогноз сравнительно благоприятный, известны больные, достигшие преклонного возраста.

В целом трисомия 9р - четкий клинический синдром.

Если бывает типичная клиническая картина, позволившая установить диагноз еще до патогенетического обследования, то клинические проявления у пробанда бывают необычными. Расщелины губы, хотя и описаны у нескольких больных с трнсомней 9р, не могут считаться характерным признаком зтого синдрома. Наличие расщелины существенно изменяет общий вид ребенка, и поставить правильный диагноз в таких случаях удается лишь после исследования кариотипа.

В случаях, где трисомня 9р связана с трапелокацием у одного из родителей, партнером хромосомы 9 чаще всего бывают акропентрические хромосомы, особенно хромосомы 21 и 22. Именно эти хромосомы были партнерами хромосомы 9 в наших наблюдениях синдрома трисомии 9р.