Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 7

Под термином синдром трисомии 7q. понимают комплекс аномалий, возникающих в результате дупликации сегмента 7q22(q31, q32)-7qter. Известно около 30 описаний трисомии по такому участку хромосомы 7. Трисомии по более проксимальным сегментам 7q не формируют устойчивой клинической картины.

В генетическом отношении трисомия 7q достаточно однообразна: практически все наблюдения связаны с унаследованными перестройками с транслокациями (всегда с сегрегацией 2 ; (2), реже иисерциями (3) или инверсиями (2).

Клинически синдром характеризуется умеренной пренатальной гипоплазией, задержкой физического и психомоторного развития, гипотонией. Лоб обычно квадратный, ресницы длинные, нос короткий, щеки полные, тонкая красная кайма губ, длинная верхняя губа Микроцефалия нехарактерна. Типичен эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, гинотелоризм, косоглазие, низко расположенные крупные ушные раковины, микрогиатия, иногда - стеноз наружных слуховых ходов. Частым признаком является расщелина неба, отмечаемая лишь у пациентов с трисомией, вовлекающей 7q3l.2 У части новорожденных -большой передний родничок.

Затруднения кормления детей и частые прпступы удушья, не объясняемого какими-либо пороками, еще один необычный признак трисомии 7q.

Из аномалии опорно-двигательной системы отмечаются дигитализация или проксимальное расположение I пальцев кистей, врожденный вывих бедер, сколиоз.

Пороки внутренних органов относительно редки. Пороки сердца отмечены не более чем у четверти пациентов. В единичных случаях обнаружены гидроцефалия, недоразвитие червя мозжечка, гидронефроз, аплазия желчного пузыря, кисты печени, атрезия ануса, но диагностическое значение этих пороков невелико.

Жизненный прогноз определяется не столько состоянием внутренних органов, сколько приступами удушья: у половины детей с трисомией 7q, умерших в первые дни или недели жизни, пороков внутренних органов не выявлено.

Обнаруживается связь витального прогноза и объема дупликации: при трисомии 7q22(q31)-qter из 7 больных 5 умерли в первые месяцы жизни, тогда как при трисомнях 7q32-qter из 16 больных лишь 2 умерли на первом году жизни, тогда как самому старшему из выживших - 29 лет.