Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 3

Известно около 60 больных с трисомией по сегментам короткого плеча хромосомы 3: p21-pter или p23-pter. Лишь в единичных случаях трисомия Зр явилась результатом спорадической перестройки, в остальных наблюдениях у одного из родителей обнаружены реципронные транслокации или инсерции. В отличие от большинства синдромов хромосомной этиологии пренатальная гипоплазия не является постоянным признаком синдрома, хотя в части случаев масса при рождении меньше нормы. Задержка психического развития, напротив, является обязательвым компонентом синдрома. Основными признаками, позволяющими установить диагноз, являются необычное «квадратное» лицо, выступающий лоб, вдавленне черепа в височной области, оттопыренные, как у хомяка, щеки. Помимо этого, при трисомии Зр часто встречаются микробрахицефалия, гипертелоризм, а монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, короткий иос, микрогиатия, короткая шея (иногда с избыточной кожей сзади). В четверти случаев обнаружены расщелины губы и иеба (лишь в одном случае -только иеба). Для мальчиков характерны гипогеиитализм и крипторхизм. Хотя описаны западения грудины, вывих бедер, брахии синдактилия, косолапость, в целой пороки опорно-двигательной системы не характерны для синдрома трисомии Зр. 3

Пороки внутренних органов встречаются у больных с трисомиями 2Зр. Наиболее часты врожденные пороки сердца, отмеченные в 1/3 случаев (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки сердца, изолированные или в сочетани с пороками крупных сосудов). У 9 больных обнаружены различные пороки желудочно-кишечного тракта (включая двух больных с атрезиями пищевода и еще троих с атрезиями и стенозами друтих отделов кишечной трубки). В 10 случаях обнаружены пороки мочевой системы (включая 3 наблюдения гидронефроза в результате урстровезикального стеноза (2) или атрезии уретры).

Минимум у 6 больных отмечены пороки прозэнцефалической серии - вплоть до циклопии, что позволяет отнести трисомию Зр в число синдромов, при которых появление прозэнцефалий является закономерностью.

В случаях, сопровождающихся пороками внутренних органов, витальный прогноз неблагоприятный: большинство детей погибли в первые 3 мес. Лишь отдельные больные с такой трисомией прослежены до 10 лет.

Известно минимум 10 семей с трисомией Зр у сибсов: фенотипические проявления у сибсов значительно варьируют даже в пределах одной семьи.

Хотя пороки глаз не считаются характерным проявлением трисомии Зр, в наблюдавшемся случае отмечено резкое разрежение радужки, лишь в одном из наблюдений есть указания на сходную патологию.