Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 1

Известно 35 наблюдений трисомии по различным сегментам длинного плеча хромосомы 2 . В большинстве случаев триплидирован дистальный участок длинного плеча - от 2q32-qter до 2q34-qter: именно в этих случаях можно говорть о синдроме, сопровождающем трисомию 2q. В отдельных наблюдениях, где дуплицированы более проксимальные сегменты (q21-q31), отмечены пороки, нехарактерные для синдрома трисомии но дистальным сегментам 2q.

В 32 случаях трисомия 2q связана с транслокациями или иисерциями у родителей, в 3 случаях имела место спорадическая дупликация части длинного плеча хромосомы 2.

Синдром трисомни 2q встречается с равной частотой и у мальчиков, и у девочек. Основные проявления - -задержка психомоторного развития, микроцефалия, выступающий шишковидный лоб с высоким надпереносьем реже - краниостеноз, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, плоская спинка носа, низко расположенные (иногда диспластичные) ушные раковины, короткий, иногда клювовидный нос, уплощенный длинный фильтр, высокое небо (у 5 детей - расщелина неба), микроретрогеиия, мышечная гипотония, короткая шея, клино- и камптодактилия мизинцев.

Примерно в четверти случаев установлены врожденные пороки сердца, у 5 больных обнаружены различные аномалии мочевой системы (гипоплазия почек, днсплазия мозгового вещества, нарушение поворота). В целом, однако, пороки внутренних органов не характерны для этого синдрома, в связи с чем витальный прогноз сравнительно благоприятен: лишь 4 больных умерли на первом году жизни.

Трипликация более проксимальных сегментов сопровождается грубыми пороками мозга (аплазия мозолистого тела, дипломиелия), почек (подковообразная почка, тазовая эктопия), стенозом двенадцатиперстной кишки, однако говорить о синдроме трисомии по сегменту 2q21-g31 пока преждевременно.

Были 2 случая трисомии по дистальиому сегменту хромосомы 2 у сибсов.

Девочка 5 мес, родилась от 4-й беременности 30-летней женщины. Отцу ребенка 30 лет. Первая беременность, осложнившаяся многоводием, закончилась преждевременными родами плодом мужского пола массой 1800 г без явных ВПР , аутопсии не было. От второй беременности родился мальчик массой 3500 г с задержкой психомоторного развития. Третья беременность прервана искусственным абортом.

Масса девочки при рождении 3300 г, длина 52 см. Обнаружены резкая брахицефалия, краниостеноз с преждевременным закрытием сагитта. Ламбеобидного, височного и коронарного швов (в то же время большой родничок открыт, размером 3 x 3 см), экзофтальм, гипертелоризм, антимонголопдный разрез глазных щелей, косоглазие, «птичий» нос, высокое небо, низко расположенные ротированные кзади ушные раковины, диастаз прямых мышц живота, выступание задней верхней ости тазовой кости слева, левосторонняя косолапость, врожденный порок сердца. Девочка отставала в психомоторном развитии и умерла в возрасте 11 мес, вскрытия не было.

У старшего брата девочки выраженная задержка психомоторного развития {в 8,5 лет ребенок практически не говорит), микроцефалия {окружность головы 50 см), лоб выступает, затылок уплощен {следствие преждевременного краниоенностоза), гипертелоризм, антимоиголондиый разрез глазных щелей, крупный клювовидный нос с высокой спинкой. На языке 2 бороздки, идущие параллельно медиальной лннии. Ушные раковины крупные, увеличено расстояние между завитком и противозавитком. Косоглазие, нистагм. Широкие, как бы «обрубленные» первые пальцы кистей, сакральный синус. Гипоплазия полового члена, гипоспадия. крипторхизм. Походка неустойчивая.

При исследовании кариотипа у обоих детей найдена частичная трисомня по части длинного плеча хромосомы 2 - 46. der (18) t (2; 18) (q33; p l l . l ) в результате сбалансированной транслокации 46.XY, t (2: 18) (q33; p l l . l ) у отца. Кариотип матери детей - 4б,ХХ.