Врожденные хромосомные болезни |
|
Хромосомными болезнями называют группу заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
Все хромосомные болезни могут быть подразделены на синдромы, связанные с нарушениями плоидности, изменениями числа хромосом или нарушениями их структуры. Нарушения плоидности у детей представлены лишь синдромом триплондии. Синдромы трисомии - наиболее частая форма хромосомной патологии у человека, полные моносомии известны только по Х-хромосоме. Полные аутосомные моносомии практически всегда несовместимы с внеутробной жизнью. В основе синдромов, обусловленных структурными нарушениями хромосом, лежат либо частичные трисомии, либо частичные моносомии или сочетания частичных трисомии по одним сегментам с частичной моносомией по другим. Выделяют синдромы, связанные с аберрациями аутосом, и синдромы, связанные с изменениями в системе половых хромосом.
Клинически почти все хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни - частая форма патологии. По данным безвыборочных популяционных исследований живорожденных детей, частота хромосомных болезней, сопровождающихся пороками развития, - 2,4 случая на 1000. Частота хромосомной патологии среди мертворожденных или умерших до 1 года на порядок выше и составляет примерно 22 случая на 1000. Большинство случаев хромосомных болезней (около 90%) представлено аутосомными трисомиями.
Синдром BOR Акроннм «BOR» составлен из первых букв латинских названий основных систем, пораженных при этом синдроме: В отдельную нозологическую форму синдром выделен в 1976 г.,... |
|
Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного (субарахноидального) пространства Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий водопровода среднего мозга, срединной... |
|
Врожденные пороки тощей и подвздошной кишки Агеyезия всего кишечника встречается лишь у аморфных плодов, отсутствие значительной части тонкой кишки - при синдроме «пагоды». Гипоплазия - укорочение... |
|
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 3 Известно около 60 больных с трисомией по сегментам короткого плеча хромосомы 3: p21-pter или p23-pter. Лишь в единичных случаях трисомия Зр явилась результатом... |
|
Аномалии размеров гпаз Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Микрофтальмия нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных... |
|
Синдром агнатии Агнатия - отсутствие нижней челюсти, однако в медицинской практике этот термин используется, как правило, для обозначения тяжелой гипоплазии нижней челюсти.... |
|
Врожденные нарушения роста волос Атрихоз (алопеция) - полное отсутствие волос. Гипо- и атрихоз могут быть как генерализованными, так и локальными. Генерализованные формы атрихоза наследуются... |
|
Врожденные аномалии количества мочеточников Агенезия мочеточника - отсутствие мочеточника. Обычно сочетается с отсутствием почки или ее дисплазней. Как самостоятельная аномалия встречается в качестве... |
|
Пигментные аномалии Альбинизм - наследственная пигментная недостаточность, встречается с частотой 1 случай на 20 000, обусловлена отсутствием тирозиназы, в связи с чем нарушается... |
|
Синдром олигофрении с маркерной Х-хромосомой Более 50 лет назад было отмечено существенное преобладание лиц мужского пола среди больных с недифференцированной олигофренией. Тогда же было высказано... |
Получи консультацию от ИИ
Врожденные пороки (тератология человека) на портале EUROLAB.
При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.