Врожденные диспластические болезни |
|
|
Ангидротическая эктодермальная дисплазия - недоразвитие эпидермиса и придатков кожи, сопровождающееся отсутствием потоотделения, гипотрихозом, истончением кожи (гладкая кожа), нарушением роста зубов, гипоплазией желез слизистых оболочек. Часто наблюдается снижение интеллекта, брахицефалия, деформация носа и ушей, расстройство вкуса, обоняния, афония, дисфагия и др. Наследование сцеплено с Х-хромосомой. У лиц женского пола отмечаются как абортивные, так и полные формы заболевания.
Гидротическая эктодермальная дисплазия проявляется дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератическими изменениями кожи. В отличие от ангидротической дисплазии отмечается нормальная функция потовых и сальных желез. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Наиболее просматриваемые статьи:
Актуальные темы
- Лечение геморроя Важно!
- Лечение простатита Важно!
Последние публикации
- Цирротический туберкулез
- Туберкулезный плеврит: симптомы, диагностика, лечение
- Туберкулез нервной системы, туберкулез мозговых оболочек
- Туберкулез мочеполовой системы
- Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов
- Побочные действия препаратов
- Действие лекарственных стредств
- Противовирусные лекарства
- Самолечение
- Гемодиализ
Советы астролога
Также в разделе
 |
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 6 Известно примерно 30 случаев частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 6, 25 из них доступны для анализа фенотипа. Синдром возникает при трипликации... |
|
Пороки и аномалии развития роговицы Врожденное полное отсутствие роговицы - сочетается с отсутствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме. Микрокорнеа - роговица, имеющая размер менее... |
|
Синдром трисомии по длинному ппечу хромосомы 11 Одни из наиболее часто встречающихся синдромов трисомии - синдром трисомии 11q выделен в 1975 г. К настоящему времени опубликовано более 100 сообщений об этом... |
|
Синдром тригонцефапии Опитца В 1969 г.было описано двух сибсов с сочетанием низкорослости, необычного строения черепа, лица и ушных раковин, полидактилией кистей, синдактилией стоп, повышенной... |
|
Морфологические изменения у зародышей, обусловленные аномальной имплантацией бластоцисты (бластопатий) Своевременная и правильная имплантация бластоцисты является одннм из важнейших звеньев в онтогенетической цепи нормального развития эмбриона. Основным... |
|
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 3 Известно около 60 больных с трисомией по сегментам короткого плеча хромосомы 3: p21-pter или p23-pter. Лишь в единичных случаях трисомия Зр явилась результатом... |
|
Аномалии развития склеры Голубые склеры - голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру. Наследуется аутосомно-домннантно н... |
|
Врожденные пороки прямой кишки и анального отверстия По данным разных авторов, аноректальные аномалии встречаются с частотой 0,25-0,66 случая на 1000 новорожденных; у девочек в 2 раза реже, чем у мальчиков. Характерной... |
|
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9 Трисомия 9р - наиболее частая форма частичных трисомий. Опубликовано не менее 150 сообщений о больных с такой патологией, но фактически число известных больных... |
|
Врожденные пороки пищевода Агенезия пищевода у новорожденных встречается крайне редко и сочетается с другими тяжелыми нарушениями развития. Гипоплазия проявляется укорочением... |
