Врожденные нарушения роста волос |
|
Атрихоз (алопеция) - полное отсутствие волос. Гипо- и атрихоз могут быть как генерализованными, так и локальными. Генерализованные формы атрихоза наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному, локальные - по аутосомно-доминантному типу.
Гипертрихоз - избыток волос. Тип наследования аутосомно-доминантный, часто ограничен мужским полом.
Аномалии строения волос. Очаговое истончение волос, перекручивание их вокруг продольной оси с интервалами 5-12 мм (извилистые волосы). Веретенообразные вздутия волос, чередующиеся с перетяжками (монилетрикс). Наследуются преимущественно по аутосомно-домннантному типу со сниженной пенегрантностью и различной экспрессивностью.
Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 3 Трисомия по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 3 описана примерно у 55 больных. В цитогеиетическом отношении выделяются 2 варианта: а) трисомии 3q в... |
|
Делеция короткого плеча хромосомы 18 В настоящее время для фенотипического анализа доступно более 110 описаний больных с делецией 18р-. Впрочем, когда число наблюдений того или иного синдрома... |
|
Аномалии лопатки, ребер и ключицы Аплазия (гипоплазия) лопатки. Встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии. Врожденное высокое стояние лопатки (болезнь... |
|
Церебро-косто-мандибулярный синдром В 1970 г. было ыделено в качестве отдельной нозологической единицы сочетание умственной отсталости, множественных дефектов ребер и недоразвития нижней челюсти с... |
|
Колобомы Колобома - очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Различают типичные и атипичные колобомы. Типичные колобомы располагаются по... |
|
Синдром тригонцефапии Опитца В 1969 г.было описано двух сибсов с сочетанием низкорослости, необычного строения черепа, лица и ушных раковин, полидактилией кистей, синдактилией стоп, повышенной... |
|
Аномалии положения, формы и ориентации развития почек Дистопия (эктопия) - аномальное расположение почки. Различают простую (гомолатеральную) и перекрестную (гетеролатералыную) дистопии. При простой дистопии почка... |
|
Врожденные пороки желудка Агенезия - крайне редкий порок, сочетающийся с тяжелыми аномалиями развития других органов. ТТП - до 5-й недели беременности. Несколько чаще наблюдается... |
|
Врожденные пороки развития мочевого пузыря Агенезия мочевого пузыря встречается исключительно редко и, как правило, сочетается с другими множественными пороками. Возникает вследствие недостаточного... |
|
Аномалии размеров гпаз Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Микрофтальмия нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных... |
Получи консультацию от ИИ
Врожденные пороки (тератология человека) на портале EUROLAB.
При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.
Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.