Врожденные пороки прямой кишки и анального отверстия

По данным разных авторов, аноректальные аномалии встречаются с частотой 0,25-0,66 случая на 1000 новорожденных; у девочек в 2 раза реже, чем у мальчиков. Характерной особенностью пороков этой локализации является образование врожденных свищей, соединяющих слепо заканчивающуюся прямую кишку с мочеполовой системой илн промежностью. Свищевые ходы не имеют строения анального канала, поэтому их нельзя рассматривать как эктопию ануса. На месте анального отверстия часто обнаруживается слепое углубление или выпячивание пигментированной кожи.

Из существующих классификаций наиболее рациональной является предложенная А. И. Ленюшкиным, согласно которой различают следующие основные формы аноректальных пороков.

• I. Эктопия анального отверстия (промежностная и вестибулярная). Составляет 5% случаев аноректальных аномалий Чаще встречается у девочек.
• II. Врожденные свищи в половую, мочевую систему или на промежность при нормально сформированном заднем проходе (15% случаев). Чаще бывают у девочек.
• III. Врожденные сужения (10% случаев аноректальных аномалий) заднего прохода, прямой кишки, заднего прохода и прямой кишки одновременно. Чаще встречаются у мальчиков.
• IV. Атрезии:

А - простые (17% случаев аноректальиых пороков, чаще у мальчиков) в виде прикрытого анального отверстия, атрезни анального канала, атрезии анального канала и прямой кишки, атрезии прямой кишки;

Б - со свищами (50% случаев) в половую, мочевую систему или промежность;

В - казуистика (врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки и др.).

Свищевые формы атрезий возникают в результате нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку. ТТП - до 6-й недели внутриутробного развития. Атрезия анального отверстия является следствием нарушения перфорации проктодеума. ТТП - до 10-й недели внутриутробного развития. Более 60% случаев аноректальиых пороков сопровождаются нарушениями развития других органов и систем, 3,4% - врожденным аганглиозом толстой кишки, 18% - трахеопищеводным свищом, 3% - атрезией двенадцатиперстной кишки.

Среди детей с такими пороками, умерших в периоде новорождениости, у 10% отмечается синдром Дауна. Атрезия прямой кишки и анального отверстия нередко встречается при синдроме Орбели, является постоянным признаком синдрома «кошачьего глаза», описаны при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, частичных трисомиях а также частичных моносомнях. Атрезия и стенозы прямой кишки и ануса являются составной частью синдромов VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Смита - Лемли - Опитца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, и т. д. Аноректальные пороки могут наследоваться по аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.Генетические факторы при анальном стенозе имеют большее значение, чем при других аномалиях этой области. Вклад доминантных мутаций в возникновение изолированных аноректальиых пороков оценивается в 25,6%, риск для сибсов - 1.28 + 0,30%, риск для потомков - 13-14%