Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Гетеротопии - островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки. Более выраженные изменения миграции нервных, клеток приводят к нарушению образования извилин (микро- и полигирии, пахигирии и агирии).

Микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры Кора при типичной микрогирии имеет 4 слоя. ТТП такой микрогирии приходится на V-VI месяц внутриутробного развития, однако экспериментальные исследования показали, что микрогирия формируется только в период миграции иейробластов.

Микро- и полнгирию необходимо дифференцировать от улегирии - уменьшения размеров извилин вследствие некроза участков мозговой ткани, например при токсоплазмозе. В случаях улегирии ход основных извилин, несмотря иа их истончение, остается обычным, на разрезе пораженных участков выявляются множественные мелкие кисты. Микро- и полигирия обычно сочетаются с другими нарушениями развития головного мозга, часты при синдромах множественных врожденных пороков. Пахигирия (макрогирия) - утолщение основных извилин. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

Пахигирия встречается значительно реже микрогирии. Строение цитоархитектоники коры нарушено, в белом веществе встречаются гетеротопии нервных клеток.

Агирия (лиссэнцефалия)-отсутствие извилин и борозд больших полушарий (гладкий мозг). Послойное строение коры отсутствует, лишь в отдельных случаях в коре удается выделить четыре слоя. В белом веществе обнаруживаются очаги клеток, по своим морфологическим признакам характерные для наружной пирамидной пластинки. Агирия часто сочетается с другими нарушениями мозга, иногда являясь составной частью синдромов множественных врожденных пороков. Описаны частые сочетания лиссэицефалии с гетеротопиями в мозжечке и продолговатом мозге. Изолированные случаи этого порока редки. ТТП -до III месяца. Клинически у детей с агнрией отмечаются нарушения глотания, мышечная гипотония, судороги, олигофрения. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.

Описанные пороки обычно сопровождаются уменьшением или увеличением массы и размеров головного мозга.

Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга. справедливо рассматривают такое определение как клиническое, считая, что микроцефалия представляет собой уменьшение размеров головки ребенка разного происхождения. При этом микроцефалией считается уменьшение окружности мозгового черепа новорожденного более чем на 5 см. Уменьшение же массы и размеров головного мозга на¬зывается микроэнцефалией разделяют на первичные (истинные) и вторичные. Истинными называют наследственные формы. К вторичным формам относят случаи микроцефалии, развившиеся в результате органических поражений головного мозга независимо от того, произошли они внутриутробно или в постиатальном периоде. Наиболее постоянным морфологическим признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальном строении стволовых отделов и мозжечка. Лобные доли уменьшены в размерах, нередко нижняя лобная извилина отсутствует. Затылочные доли изменены меньше. Встречаются нарушения мозолистого тела, порэнцефалия и расширение веитрикулярной системы, Кора больших полушарий недоразвита с наличием незрелых нервных клеток, в белом веществе - очаги гетеротопий. На разрезе головного мозга по Флексигу хорошо заметно утолщение коры и увеличение размеров базальных ядерных групп на фоне относительного уменьшения белого вещества. Иногда при микроцефалии отмечаются кистозные полости, очаги кровоизлияний и обызвествл¬ния, что чаще всего является морфологическим признаком вторичной микроцефалии. Внешний вид детей с микроцефалией довольно типичен в результате выраженной диспропорции между лицевым и мозговым черепом.

Генетически первичная микроцефалия гетерогенна. Наследственные фирмы обычно передаются по аутосомно-рецессивному типу. Удельный вес наследственных форм среди всех видов микроцефалии колеблется от 7 до 34% Микроцефалия - постоянный признак хромосомных и многих генных синдромов а также нередко наблюдается при заболеваниях ЦНС, связанных с нарушениями метаболизма. Частота изолированной микроцефалии колеблется от 1 случая на 25000 то 1 случая иа 50000, а среди новорожденных 2 случая на 10000 Вторичная микроцефалия является следствием перенесенных во время беременности некоторых инфекционных заболеваний (токсоплазмоз, коревая краснуха, инклюзиоииая цитомегалия), различных интоксикаций, гормональных нарушений, гипоксии.

Среди всех видов олигофрении на долю микроцефалии приходится 11%. Психическое недоразвитие носит тотальный характер. Больных микроцефалией делят на две психопатологические группы: торпидную (вялые, малоподвижные, безучастные) и более частую еретическую (чрезмерно подвижные, суетливые).

Устанавливать диагноз микроцефалии в морфологическом отношении только на основании уменьшения размеров мозгового черепа вряд ли справедливо, поскольку - истинная микроцефалия сопровождается нарушениями расположения и вида мозговых извилин н структурными изменениями интоархитектоники коры. В случаях простого уменьшения массы головного мозга, без наличия перечисленных изменений, лучше пользоваться термином «гипоплазия» головного мозга.

Иногда гипоплазия затрагивает лишь отдельные доли головного мозга, например лобные, темеиные нли височные. Еще реже встречается полное отсутствие доли или ее определенного участка. Например, тля синдрома Де Ланге характерна гипоплазия или аплазия оперкулярных и триангулярных отделов лобных долей, вследствие чего в относительно зрелом мозге островки Рейли остаются открытыми. Подобный признак также встречается при некоторых хромосомных синдромах

Макроцефалия (мегалоцефалия) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения нзвилин, изменениями иито архитектоники коры, очагами гетеротопни в белом веществе. В отдельных случаях увеличение массы головного мозга ие сопровождается заметными нарушениями его структуры. Значительных неврологических нарушений при макроцефалии обычно ие наблюдается; в некоторых случаях может развиться судорожный синдром. Обычно макроцефалия сопровождается олигофренией. В отдельных случаях в ткани головного мозга удается выявить спонгиоз белого вещества (возможно, вследствие его демиелинизации) и разрастание волокнистой глии. Макроцефалия может быть и частичной, когда увеличивается о т о из больших полушарий. Иногда макроцефалия диагностируется при рождении ребенка. Макроцефалию необходимо дифференцировать от различных форм водянки головного мозга, а при наличии глиоза и .многоядерных астроцитов - от туберозного склероза