Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря (prosencephalon).

В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают три основных вида: прозэицефалию и алобарную прозэицефалию и голопрозэнцефалию.

Прозэниефалия - весь конечный мозг разделен продольной бороздой, в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

Алобарная прозэицефалия - разделена только задняя треть конечного мозга, лобиые доли не разделены и значительно гипоплазированы

Голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкаиия краниального конца медуллярной трубки. Его единственная веитрикулярная полость открыта и свободно сообщается с субарахноидальным пространством. При пороках такого типа обычно страдает и промежуточный мозг, так как базальиые ядерные группы частично или полностью не разделены и смещены в каудальиом направлении. Обонятельные отделы всегда отсутствуют. Гиппокамп резко гипоплазирован. Извилины конечного мозга крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована. Продырявленной пластинки решетчатой кости и слепого отверстия обычно нет. Частота голопрозэицефалии неравномерна и колеблется от одного случая на 5200 до одного случая на 14 520 родившихся.

ТТП пороков прозэнцефаллческой группы оканчивается 30-м днем эмбрионального развития, т. е. моментом окончательного разделения конечного мозга на большие полушария. Пороки прозэнцефалической группы сопровождаются различными, порой довольно грубыми, нарушениями строения лица и его костей: цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Такие нарушения считаются вторичными и патогенетически связаны с нарушениями развития мозга. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми. Иногда нарушения лица бывают менее выраженными (премаксилляриая агенезия разной степени), однако прямой зависимости между типом прозэицефалического порока и нарушениями лица нет

Прозэнцефалическая группа пороков часто наблюдается при хромосомных и генных синдромах. Известны аутосомно-рецессивные н аутосомно-доминаитные формы изолированной голопрозэнцефалии с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью гена. Риск для сибсов не превышает 2% и зависит от его этиологии.

Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа. Этот тяжелый и редкий порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей. ТТП - до 5-й недели. Расценивают этот порок как следствие деструктивного процесса, избирательно поражающего частично сформированный телэнцефалон. Сочетание ателэнцефалии с другими пороками позволило выделить синдром «ХК-апрозэнцефалии»