Врожденные пороки развития конечного мозга

Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки - дизрафии краниальной области.

В основе пороков этой группы лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Большинство дефектов этой группы детерминировано полигеино и возникает при одновременном действии некоторых факторов внешней среды, повреждающих нейрофиламенты и нарушающих синтез ДНК на ранних этапах эмбриогенеза.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений. Предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:

• 1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
• 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия,.
• 3-я - голоакраиия с рахисхизом.

В 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобнозатылочнопозвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночиый и в 4,8% - теменио-височно-позвоиочный типы этого порока. Анэнцефалия,, как правило, сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией иейрогипофиза. ТТП - до 8 нед внутриутробного развития. Частота порока имеет четко выражеиную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако отметили некоторое преобладание этого порока и у мальчиков. Риск составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%. Экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют. У сибсов практически не повторяется.

Иннонцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия (tnion - затылок), в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков, мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микро- и полигирия, а также нарушения цитоархитектоники коры больших полушарий. Инионцефалия всегда сочетается с шейным лордозом, различными формами спинальиого рахисхиза и редукцией позвонков и ребер. Дети с этим пороком имеют характерный вид: лицо обращено вверх, а подбородок сливается с передней грудной стенкой, так как шея резко укорочена. В некоторых случаях инионцефалия сочетается с внутренней гидроцефалией или с задней черепно-мозговой грыжей.

Иногда встречаются скрытые формы инионцефалии, характеризующиеся аплазией небольшой части чешуи затылочной кости к расширением большого затылочного отверстия, в котором располагаются мозжечок и продолговатый мозг. Такие формы также сочетаются со спинномозговыми грыжами, аномалиями ребер и слабо выраженным лордозом, ТТП - до 4-й недели; частота точно не установлена. Риск для сибсов крайне низок (менее 1%). Черепномозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Частота его составляет 0,08 на 1000 родившихся..

Грыжи локализуются обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения теменных костей и затылочной кости, около внутреннего угла глаз. Дефекты колеблются от небольших отверстий, не изменяющих нормальной конфигурации головы - cranium bifidum occultum, до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепномозговых грыж:

• а) менингоцеле - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость,
• б) менингоэнцефалоцеле - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга.

Крупные мозговые грыжи сопровождаются тяжелыми мозговыми расстройствами и быстро приводят к смерти. ТТП - до IV месяца внутриутробного развития. Риск для сибсов 2%. Затылочное энцефалоцеле является одним из основных признаков синдрома Меккеля.

При очаговых дефектах конечного мозга, как правило, кости черепа и кожные покровы не нарушены, а размеры и конфигурация головы остаются обычными. К таким врожденным порокам относятся аплазия и гипоплазия мозолистого тела и истинная порэнцефалия.

Апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела - частичное нли полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым. При аплазии 1 обычно сохранены столбы свода и прозрачные перегородки. Если отсутствует только задняя спайка, а мозолистое тело укорочено, говорят о его гипоплазии. ТТП - до IV месяца беременности. Нарушения мозолистого тела обычно сопровождают другие пороки головного мозга, однако могут встречаться и изолирование. Агенезия мозолистого тела встречается довольно часто, особенно при хромосомных и генных синдромах, например при синдромах трисомии 8, Эдвардса, Смита-Лемли-Опитца, Аидерманна, Айкарди. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться или же сопровождаться судорожным синдромом и задержкой психического развития, может отмечаться выраженная гипотермия. Порок обычно спорадический, известны случаи Х-сцепленного рецессивного наследования.

Порэнцефалия - наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с вентрикулярион системой и субарахноидальным пространством. Этот порок необходимо дифференцировать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения. ТТП ограничен II месяцем внутриутробного развития. По-видимому, истинная порэнцефалия представляет собой очаговую аплазию того или иного отдела конечного мозга, в генезе которой нельзя исключить недостаточное смыкание медуллярной трубки. В ряде случаев оиа сопровождается другими пороками развития