Эмбриология, тератология, репродуктивная генетика

Развитие организма начинается с оплодотворения — процесса, в котором мужская гамета — сперматозоид и женская гамета — яйцеклетка (ооцит) объединяются, чтобы образовать зиготу. Гаметы происходят из первичных половых клеток, которые появляются в стенке желточного мешка на четвертой неделе эмбриогенеза.

Из желточного мешка первичные половые клетки, двигаясь амебовидно, мигрируют в зачаток гонад и достигают их на 5-й неделе развития. Количество половых клеток увеличивается при миграции и в гонадах благодаря митозу. В процессе подготовки к оплодотворению первичные половые клетки осуществляют процесс гаметогенеза.

• Гаметогенез
• Митоз
• Мейоз

Гаметогенез

Гаметогенез включает мейоз, который приводит к уменьшению числа хромосом, и клеточную дифференциацию, завершающий созревания половых клеток.
Черты нового индивида определяются генами в хромосомах, унаследованными от родителей. Человек имеет около 100000 генов в 46 хромосомах. Гены хромосомы, склонны наследоваться вместе, получили название сцепленных генов. В соматических клетках хромосомы представлены 23 гомологичными парами, которые образуют диплоидный набор хромосом.

Существует 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Если индивид имеет пару половых хромосом ХХ, он генетически женский, а индивид с парой половых хромосом Х ¥ генетически мужской. Одна хромосома каждой пары происходит от материнской гаметы, ооцита, вторая — от родительской — сперматозоида. Каждая гамета имеет гаплоидные число хромосом — 23, а при объединении гамет (оплодотворении) в зиготе восстанавливается диплоидное количество хромосом — 46.

Митоз

Это процесс деления клетки, в результате которого образуются две дочерние клетки, генетически идентичные материнской. Перед началом митоза каждая хромосома реплицирует свою ДНК. В фазе репликации хромосомы удлиняются. В начале митоза хромосомы начинают скручиваться, сокращаться и уплотняться. Каждая хромосома состоит из двух параллельных субъединиц — хроматид, которые сочетаются в узкой общем участке — центромере.

При профазе митоза хромосомы продолжают конденсироваться, укорачиваться и утолщаться, и в начале прометафазы уже можно различить отдельные хроматиды. На стадии метафазы хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки, их двойная структура четко видимой. Каждая хромосома фиксирована к микротрубочках митотического веретена, которые простираются от центромеры к центриоле. В начале анафазы центромера каждой хромосомы делится, и хроматиды начинают двигаться к противоположным полюсам веретена. В телофазу хромосомы вновь раскручиваются и удлиняются, ядерная оболочка восстанавливается, происходит разделение цитоплазмы и образуются две дочерние клетки. Каждая дочерняя клетка получает половину удвоенного хромосомного материала и, таким образом, сохраняет 46 хромосом, как и материнская клетка.

Мейоз

Это процесс разделения первичных половых клеток в процессе образования мужских (сперматозоидов) и женских (яйцеклеток) гамет. Для уменьшения количества хромосом в гаплоидного числа — 23-мейоз состоит из двух клеточных делений — мейоза I и мейоза II в. Предшественники мужских и женских половых клеток (сперматоциты и первичные ооциты) в начале мейоза І, как и в митозе, реплицируют свою ДНК, в результате чего каждая из 46 хромосом становится двойной и включает две сестринские хроматиды.

В отличие от митоза, гомологичные хромосомы образуют пары; этот процесс получил название синапсиса. Спаривание хромосом происходит с точным соответствием всех участков гомологов, за исключением ХV-комбинации. Гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в двух дочерних клеток. После этого в процессе мейоза II сестринские хроматиды разделяются, и каждая гамета имеет 23 хромосомы.

Кроссовер является ключевым событием в первом делении мейоза и заключается в обмене фрагмента хроматид между двумя сопряженными гомологичными хромосомами. Отрыв и обмен фрагмента происходит в момент отделения гомологичных хромосом. Во время отделения места обмена временно становятся соединенными и формируют Х-образную структуру — хиазма. В каждом первом разделении мейоза происходит 30-40 кроссоверов (1-2 на хромосому), которые чаще всего происходят между удаленными генами хромосомы.

Кроссовер (образование новых хромосом) и произвольное распределение гомологичных хромосом по дочерним клеткам способствуют росту генетической вариабельности при мейотических разделах. Каждая половая клетка получает гаплоидный набор хромосом, а при оплодотворении количество хромосом восстанавливается до диплоидного — 46.

Во время мейоза один первичный ооцит дает начало четырем дочерним клеткам, каждая из которых имеет 22 + 1Х хромосом. Только одна из этих четырех клеток развивается в зрелую гамету, тогда как три другие - полярные тельца - получают мало цитоплазмы и в дальнейшем дегенерируют. Один первичный сперматоцит дает начало четырем клеткам, две из которых имеют хромосомный набор 22 + IX, а две другие - 22 + IV хромосом. Но, в отличие от оогенеза, все четыре клетки дают начало зрелым гаметам.