Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – это нарушения в иммунной системе, с которыми человек рождается. Они чаще всего проявляются в первые месяцы жизни, в некоторых случаях первые проявления возникают в подростковом возрасте, или, еще реже, у взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами умирают, как правило, в детском возрасте. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Вместе с тем, практически во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятный.

Таким образом, первичные иммунодефициты – это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным клиническим проявлениям. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделены в качестве нозологических единиц 36 первичных иммунодефицитов. Вместе с тем, по данным литературы, их описано около 80, и для многих из них определен молекулярно-генетический дефект, лежащий в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важный момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионального развития.

Ниже приведена упрощенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная на структурной локализации дефекта в том или ином звене системы иммунитета.

Классификация первичных иммунодефицитов

I.Дефицит гуморального иммунитета:

• Сцепленная с Х-хромосомой агама (гипогамма) глобулинемия (Брутона);
• Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная гипогаммаглобулинемия);
• Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт);
•  Избирательный дефицит иммуноглобулинов (дисгаммаглобулинемия);

II.Дефицит клеточного звена иммунитета:

• Синдром Ди Джорджи (гипо-, аплазия тимуса);
• Хронический слизисто-кожный кандидоз.

III.Комбинированные Т- и В-иммунодефициты: 

• Тяжелый   комбинированный  иммунодефицитрецессивный;
а)Х-сцепленный б) аутосомно-рецессивный 

•  Атаксия – телеангиэктазия (синдром Луи – Бар);
•  Синдром Вискотта – Олдрича;
•  Иммунодефицит   с   повышенным   уровнем   иммуноглобулина  М (сцепленный   с Х-хромосомой);
• Иммунодефицит с карликовостью.

IV.Дефицит системы фагоцитов:

• Хронический гранулематоз;
• Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси;
• Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);
• Дефицит экспрессии молекул адгезии.

V.Дефицит системы комплемента.

Врожденный ангионевротический отек.