Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся поражением кожи и нервных стволов. Описано Реклингхаузеном в 1882 г.

Частота

1 на 2000-5000 населения. Мужчины болеют чаще.

Этиология и патогенез

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спорадические случаи заболевания. Биохимический дефект неизвестен.

Патоморфология

Макроскопически на коже лица, шеи, туловища, конечностей выявляются различной величины светло-коричневые пятна, имеющие тенденцию к росту, гистологически представляющие собой отложение пигмента в базальном слое дермы. Под ними или независимо от них по ходу нервных стволов можно обнаружить опухолевые образования, не связанные с окружающими тканями, плотные на ощупь, 1-2 см в диаметре, безболезненные при пальпации. Опухоли периферических и черепных нервов по гистологической структуре являются невриномами, шванномами, внутричерепные опухоли - нейрофибромами, реже - глиомами, менингиомами, астроцитомами, эпендимомами. Число опухолей может варьировать от единичных до огромного количества. Наряду с этим довольно часто обнаруживаются аномалии развития костной системы: деформации скелета, незаращение дуг позвонков, асимметрии черепа и другие диспластические черты, аномалии развития внутренних органов.

Классификация

В зависимости от преобладающей локализации патологического процесса различают центральную и периферическую формы заболевания. При центральной форме опухоли локализуются на корешках черепных нервов и спинного мозга, в редких случаях - в полушариях или оболочках спинного мозга, мозжечке; при периферической форме - непосредственно в коже и на нервных стволах.

Клиническая картина

Первые клинические симптомы могут проявляться уже при рождении или в раннем детском возрасте возникновением на коже пигментных пятен. Иногда заболевание впервые развивается в пубертатном периоде. Параллельно этому обнаруживаются единичные или многочисленные опухоли. Жалобы могут полностью отсутствовать или отмечаются боли, гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов. Неврологические симптомы зависят от локализации и размера опухолей. Из черепных нервов наиболее часто поражаются слуховые - двусторонняя невринома VIII пары может быть иногда единственным признаком нейрофиброматоза. Часто поражаются зрительные нервы. Глазные симптомы встречаются примерно у 20% больных. Обнаруживаются плексиформные нейрофибромы склеры, радужной оболочки, конъюнктивы. Позднее могут возникнуть вторичная глаукома, застойный диск зрительного нерва, экзофтальм. Иногда глазные симптомы сочетаются с гипертрофией лица, век. Формирование неврином на черепных нервах может сочетаться с диффузным разрастанием пораженной части тела: половины языка, лица, шеи, гипертрофией внутренних органов. При центральных формах нейрофиброматоза вследствие опухолевых разрастаний в головном и спинном мозге, мозжечке может наблюдаться клиническая картина обычных опухолей. Возможны эпилептиформные припадки. При периферических формах довольно часто возникают расстройства чувствительности. Двигательная функция обычно не нарушается.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставится на основании клинических симптомов: пигментные пятна, опухоли в коже и по ходу периферических нервов, при церебральной форме - очаговые симптомы поражения нервной системы. Для диагностики могут иметь значение двустороннее нарушение слуха и нейрофиброматозные разрастания в сетчатке и на диске зрительного нерва.

Дифференцировать нейрофиброматоз следует с другими заболеваниями периферической нервной системы, опухолями глазниц, другими факоматозами, при центральной форме - с опухолями мозга другой этиологии.

Течение и прогноз

Заболевание имеет тенденцию к медленному прогрессированию. Имеются указания на регресс клинических проявлений после достижения половой зрелости. Прогноз для жизни благоприятный. Исключение составляют центральные формы нейрофиброматоза и случаи злокачественного перерождения опухолей.

Лечение и профилактика

Специфического лечения не существует. При единичных периферических, интракраниальных и спинальных опухолях возможно оперативное вмешательство. В ряде случаев хирургическим путем удаляют и множественные кожные новообразования для устранения косметического дефекта. Из симптоматических средств при выраженном болевом синдроме показаны анальгетики. Меры профилактики такие же, как при туберозном склерозе.