Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание впервые описано Г.И.Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г.

Частота

2,5-5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патоморфология

Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Патогенез неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью мышц. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки утончены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка типа «степ-паж», иногда при атрофиях проксимальных групп мышц - с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдается крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин - нарушения овариально-менструального цикла. У многих больных отмечается раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеется полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Течение

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставят на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует с врожденной миотонией Томсена, другими миотоническими формами прогрессирующих мышечных дистрофий - дистальной миопатией Говерса-Веландер, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Лечение

Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб.