Врожденная миотония (болезнь Лейдена-Томсена)

Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (его дети и многие родственники страдали миотонией).

Частота:

0,3-0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патоморфология

При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

Клиническая картина

Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8-15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы - затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) - «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка - «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Глубокие рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.

Течение медленно прогрессирующее. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных электромиографии (миотоническая реакция).

Дифференцировать заболевание следует с другими формами миотонии, псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий, пароксизмальных миоплегий.

Лечение

Назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день в течение 2-3 нед.), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед.). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно- и полисинаптическое проведение в центральной нервной системе, а диакарб изменяет проницаемость мембран.