Нормокалиемический (периодический) паралич

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина

Болезнь проявляется до 10-летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) толчкообразно нарастающая умеренная слабость мышц туловища, конечностей и жевательных мышц, а также медленный (1-2 нед.) регресс этих симптомов. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение. Течение всех форм пароксизмальных миоплегии медленно прогрессирующее.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержания калия в крови) и результатов электронейромиографии (снижение биоэлектрической активности мышц).

Дифференцировать заболевание следует с миоплегией, развивающейся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Адцисона и др.

Лечение

Диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.

Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.