Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Частота: 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патоморфология

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят высоко поднимая колеям; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития дистрофических изменений в ногах присоединяются атрофии мышц в дистальных отделах рук - тенара, гипотенара, а также в других мелких мышцах кистей. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», обезьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Глубокие рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Определяются нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полинезритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов электронейромиографии (снижение скоростей проведения по периферическим нервам) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует с дистальной миопатией Говерса-Веландер, наследственной дистальной спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией, периферическими интоксикационными невропатиями, инфекционными полиневритами и другими болезнями.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышечные синапсы. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, кокарбоксилазу, кортексин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин и др. Анаболические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию следует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид и др.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.