Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Веландер

Наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Патоморфология. Обнаруживают недоразвитие и дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков, дегенерацию двигательных ядер IX, X, XII черепных нервов. В скелетных мышцах - сочетанные изменения, типичные для нейрогенных амиотрофии (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных миодистрофий (атрофии и гипертрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 4-8 лет. Описаны случаи начала болезни и в более позднем возрасте – 15-30 лет. В начале болезни характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда спонтанные подергивания мышц. Внешне обращают на себя внимание увеличенные икроножные мышцы. Атрофии первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, бедер и всегда симметричны. Их появление вызывает ограничение двигательных функций в ногах - затруднение при подъеме на лестницу, вставании с горизонтальной поверхности. Постепенно изменяется походка. В стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает характер «утиной». Атрофии в проксимальных группах мышц верхних конечностей обычно развиваются спустя несколько лет после поражения нижних конечностей. Вследствие атрофии лопаточной и плечевой областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мышц снижается. Глубокие рефлексы угасают вначале на ногах (коленный), а затем на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга-Веландер от фенотипически сходной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фасцикуляции мышц языка, мелкий тремор пальцев. Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно либо отсутствуют.

Течение медленно прогрессирующее.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в возрасте 4-8 лет, симметричные атрофии мышц, распространяющиеся по восходящему типу, фасцикуляции мышц, мелкий тремор языка, псевдогипертрофии икроножных мышц, медленное прогредиентное течение), результатов электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Беккера, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Верднига-Гофмана.