Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению.

Частота: 1,5 на 100 000 населения.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение быстро прогрессирующее. Инвалидизация наступает рано.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.